Dr. van Haeringen Laboratorium B.V.

P802 Zerebellare Abiotrophie (CA)

Hintergrund

Ein leichtes Zittern des Kopfes, wenige Wochen nach der Geburt, kann das erste Anzeichen für CA (Cerebellar Abiotrophy, Zerebellare Abiothrophie) sein, die bei Araberpferden und Pferden mit Arabervorfahren auftritt. Bereits sechs Wochen nach der Geburt kann es zum Absterben von Nervenzellen (Neuronen) im Kleinhirn kommen. Dies führt zu Symptomen wie Zittern (Tremor) und Gleichgewichtsstörungen (Ataxie). Im weiteren Krankheitsverlauf kommen Gangunregelmäßigkeiten bis hin zu häufigen Stürzen dazu. Die Schwere der Erkrankung variiert sehr stark von „für den Züchter fast unauffällig“ bis hin zu „nicht lebensfähig“. Der Krankheitsverlauf ist bedingt durch das Absterben bestimmter Zellen im Gehirn, also degenerativ, unumkehrbar und unheilbar.

Testspezifische Informationen

Im Januar 2011 wurde die für die Zerebellare Abiotrophie (CA) verantwortliche Mutation beim Pferd in der wissenschaftlichen Literatur beschrieben. Daher wird der DNA-Test auf CA seit dem 15. Februar 2011 als direkter Mutations-Test durchgeführt.

Ältere Ergebnisse basieren auf einem indirekten Test. Hierbei wurde eine Gruppe von DNA-Markern in unmittelbarer Nachbarschaft des CA-Gens analysiert.

Bitte nehmen Sie Kontakt mit uns auf, wenn Sie Fragen zur Umstellung vom indirekten zum direkten Test haben.

Alter

Das Krankheitsbild tritt früh auf. Bereits einige Stunden bis maximal einige Wochen nach der Geburt werden die charakteristischen Symptome dieser Krankheit sichtbar.

Bearbeitungszeit

Die Bearbeitungszeit hängt von verschiedenen Faktoren ab, wie zum Beispiel Versanddauer Ihrer Probe zum bearbeitenden Labor, Testmethode(n) und ob die Untersuchungen vollständig oder teilweise von einem Partnerlabor oder dem Patenteigentümer durchgeführt werden.

Für Tests die in unseren Labors durchgeführt werden, beträgt die Bearbeitungszeit normalerweise 10 Arbeitstage nach dem Eintreffen der Probe im bearbeitenden Labor (VHL, VHP oder Certagen). Für Tests, welche von unseren Partnerlaboratorien oder dem Patenteigentümer durchgeführt werden, beträgt die Bearbeitungszeit mindestens 20 Arbeitstage. Weil die Transportzeit auf Grund von Faktoren, die wir nicht beeinflussen können, variieren kann, sind die angegebenen 20 Arbeitstage lediglich als gute Schätzung zu betrachten.

BITTE BEACHTEN SIE
Manchmal kann es notwendig sein, dass Ihre Probe ein zweites Mal untersucht werden muss. Wir nennen das einen Retest. In diesem Fall verlängert sich die Bearbeitungszeit entsprechend.

Auswirkung

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Rassen

Dieser DNA-Test wird für folgende Rasse(n) angeboten:Araber. Weitere Informationen finden Sie in den 'Häufig Gestellten Fragen' (FAQ).

Probenmaterial

Als Probenmaterial können Haarwurzeln, EDTA-Blut oder Heparin-Blut verwendet werden. Bitte fragen Sie bei Certagen nach, wenn Sie anderes Probenmaterial einsenden möchten.

Ergebnis

Das Tier hat zwei normale Erbanlagen. Es ist nicht von der untersuchten Krankheit betroffen. Es wird nicht erkranken.

Das Tier ist mischerbig für die Erkrankung. Es besitzt eine normale und eine mutierte (kranke) Erbanlage. Wenn es zur Zucht eingesetzt wird, erhalten durchschnittlich 50% der Nachkommen die mutierte (kranke) Erbanlage. Träger der Erbanlage erkranken nicht.

Das Tier trägt zwei mutierte (kranke) Erbanlagen und wird erkranken. Wenn es zur Zucht eingesetzt wird, erhalten alle Nachkommen eine mutierte (kranke) Erbanlage.

Vererbung

Diese genetische Variante wird autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, ein Individuum kann frei (homozygot normal), betroffen (homozygot betroffen) oder Träger (heterozygot) sein.

Träger können die Mutation in einer Population verbreiten ohne selbst Symptome zu zeigen. Deshalb ist es sehr wichtig, Träger zu identifizieren, um eine Verbreitung der Mutation zu verhindern.

Schweregrad der Erkrankung

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Code P802

Zerebellare Abiotrophie (CA)

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Menge