Dr. van Haeringen Laboratorium B.V.

P735 JEB1 (Junctional Epidermolysis Bullosa)

Hintergrund

Vom JEB-Gendefekt (Junctional Epidermolysis Bullosa) betroffene Fohlen sind dem Tod geweiht. Wenn sie nicht schon tot geboren werden, werden sie unmittelbar nach der Geburt eingeschläfert, um sie nicht unnötig leiden zu lassen. Durch die Mutation ist die Hautbildung gestört: die Fohlen werden ohne Haut an den Beinen oder auch am Körper geboren. Häufig fehlen auch die Hufe.

Testspezifische Informationen

Zurzeit sind zwei JEB-Tests für verschiedene Rassen verfügbar. JEB wird durch unterschiedliche Mutationen im Erbgut dieser verschiedenen Rassen ausgelöst. Die Untersuchung auf die verschiedenen Mutationen muss jeweils einzeln beauftragt werden:

Der erste DNA-Test (JEB1) kann bei Kaltblütern beauftragt werden.
Der zweite DNA-Test (JEB2) ist für American Saddlebred relevant.

Alter

Auswirkungen dieser Erbanlage sind von Geburt an nachweisbar.

Bearbeitungszeit

Die Bearbeitungszeit hängt von verschiedenen Faktoren ab, wie zum Beispiel Versanddauer Ihrer Probe zum bearbeitenden Labor, Testmethode(n) und ob die Untersuchungen vollständig oder teilweise von einem Partnerlabor oder dem Patenteigentümer durchgeführt werden.

Für Tests die in unseren Labors durchgeführt werden, beträgt die Bearbeitungszeit normalerweise 10 Arbeitstage nach dem Eintreffen der Probe im bearbeitenden Labor (VHL, VHP oder Certagen). Für Tests, welche von unseren Partnerlaboratorien oder dem Patenteigentümer durchgeführt werden, beträgt die Bearbeitungszeit mindestens 20 Arbeitstage. Weil die Transportzeit auf Grund von Faktoren, die wir nicht beeinflussen können, variieren kann, sind die angegebenen 20 Arbeitstage lediglich als gute Schätzung zu betrachten.

BITTE BEACHTEN SIE
Manchmal kann es notwendig sein, dass Ihre Probe ein zweites Mal untersucht werden muss. Wir nennen das einen Retest. In diesem Fall verlängert sich die Bearbeitungszeit entsprechend.

Auswirkung

Diese Erkrankung betrifft hauptsächlich die Haut.

Rassen

Dieser DNA-Test wird für folgende Rasse(n) angeboten:Kaltblüter. Weitere Informationen finden Sie in den 'Häufig Gestellten Fragen' (FAQ).

Probenmaterial

Als Probenmaterial können EDTA-Blut, Heparin-Blut, Sperma, Gewebe oder Haarwurzeln verwendet werden. Bitte fragen Sie bei Certagen nach, wenn Sie anderes Probenmaterial einsenden möchten.

Ergebnis

Das Tier hat zwei normale Erbanlagen. Es ist nicht von der untersuchten Krankheit betroffen. Es wird nicht erkranken.

Das Tier ist mischerbig für die Erkrankung. Es besitzt eine normale und eine mutierte (kranke) Erbanlage. Wenn es zur Zucht eingesetzt wird, erhalten durchschnittlich 50% der Nachkommen die mutierte (kranke) Erbanlage. Träger der Erbanlage erkranken nicht.

Das Tier trägt zwei mutierte (kranke) Erbanlagen und wird erkranken. Wenn es zur Zucht eingesetzt wird, erhalten alle Nachkommen eine mutierte (kranke) Erbanlage.

Vererbung

Diese genetische Variante wird autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, ein Individuum kann frei (homozygot normal), betroffen (homozygot betroffen) oder Träger (heterozygot) sein.

Träger können die Mutation in einer Population verbreiten ohne selbst Symptome zu zeigen. Deshalb ist es sehr wichtig, Träger zu identifizieren, um eine Verbreitung der Mutation zu verhindern.

Schweregrad der Erkrankung

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Code P735

JEB1 (Junctional Epidermolysis Bullosa)

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