Dr. van Haeringen Laboratorium B.V.

P311 Kongenitale Stationäre Nachtblindheit/Tigerschecke

Hintergrund

Die kongenitale stationäre Nachtblindheit ist eine erbliche Erkrankung der Netzhaut (Retinopathie). Betroffene Tiere leiden an Nachtblindheit und in manchen Fällen an einer etwas geringeren Sehschärfe am Tag. Der Grad der Sehstörungen kann zwischen betroffenen Pferden stark variieren. Das Elekroretinogramm ist atypisch.

In den vergangenen Jahrzehnten konnte die Wissenschaft die Grundlagen der Farbgenetik und der Genetik weiterer Felleigenschaften weitgehend aufklären. Die Fellfarben und andere Variationen werden von vielen vererbten Faktoren beeinflusst. Unsere DNA-Tests basieren auf der Tatsache, dass bestimmte genetische Varianten einen physiologischen Effekt im Körper haben, welche die Produktion und die Verteilung der Farbpigmente beeinflussen und so viele Varianten in der Fellfarbe verursachen. In manchen Fällen kann sogar die tatsächliche Fellfarbe nur durch einen genetischen Test eindeutig bestimmt werden.

Die Appaloosa Fellzeichnungen, die auch als Tigerschecken-Komplex (Leopard Complex Spotting, LP) bezeichnet werden, umfassen eine hoch variable Gruppe von Weißzeichnungen oder Depigmentierungsmustern bei Pferden, welche einem relativ komplexen Erbgang folgen. Appaloosa Pferde besitzen drei weitere charakteristische Merkmale: gefleckte Haut an den Nüstern, Anus und Genitalien, gestreifte Hufe und weiße Augenhaut. Die Appaloosa-Scheckung wird durch eine unvollständig dominante Variante im TRPM1-Gen bewirkt, welche auch LP-Gen genannt wird. Das LP-Gen ist für die Expression der verschiedenen Tigerschecken Zeichnungen verantwortlich, während der Weißanteil von anderen Genen bestimmt wird. Beim Test auf CSNB/Tigerschecke (P311) wird der Status im LP (TRPM1) Gen untersucht. Dieses Gen hat zwei Varianten (Allele). Mindestens ein LP-Allel ist notwendig, damit eine Appaloosa Fellzeichnung entstehen kann. Der Weißanteil ist nicht von der Anzahl der LP-Allele abhängig. Tiere mit zwei LP-Allelen können minimale Weißzeichnungen aufweisen. Das rezessive Allel N hat keinen Effekt auf die Grundfarbe. Eins der Gene, die den Weißanteil beeinflussen ist PATN1. Pferde, die ein LP-Allel in Verbindung mit mindestens einem PATN1-Allel tragen, haben meistens eine Leopard (Volltiger) oder Near Leopard Musterung. Pferde, die zwei LP-Allele in Verbindung mit mindestens einem PATN1-Allel tragen, haben meistens eine Few-Spot oder Near-Few-Spot Musterung. Tiere, mit zwei LP-Allelen leiden an der kongenitalen stationären Nachtblindheit (CSNB).

Testspezifische Informationen

Seit 2015 haben wir zwei Marken entwickelt: CombiGen® richtet sich hauptsächlich an Tierärzte, während CombiBreed® sich hauptsächlich an Züchter und Tierbesitzer richtet. Detaillierte Informationen zu Fellfarben und Fellvariationen finden Sie auf unserer Website: www.combibreed.com.

Alter

Das Auftreten der Krankheit ist variabel. Es lässt sich nicht abschätzen, wann die ersten Symptome auftreten.

Bearbeitungszeit

Die Bearbeitungszeit hängt von verschiedenen Faktoren ab, wie zum Beispiel Versanddauer Ihrer Probe zum bearbeitenden Labor, Testmethode(n) und ob die Untersuchungen vollständig oder teilweise von einem Partnerlabor oder dem Patenteigentümer durchgeführt werden.

Für Tests die in unseren Labors durchgeführt werden, beträgt die Bearbeitungszeit normalerweise 10 Arbeitstage nach dem Eintreffen der Probe im bearbeitenden Labor (VHL, VHP oder Certagen). Für Tests, welche von unseren Partnerlaboratorien oder dem Patenteigentümer durchgeführt werden, beträgt die Bearbeitungszeit mindestens 20 Arbeitstage. Weil die Transportzeit auf Grund von Faktoren, die wir nicht beeinflussen können, variieren kann, sind die angegebenen 20 Arbeitstage lediglich als gute Schätzung zu betrachten.

BITTE BEACHTEN SIE
Manchmal kann es notwendig sein, dass Ihre Probe ein zweites Mal untersucht werden muss. Wir nennen das einen Retest. In diesem Fall verlängert sich die Bearbeitungszeit entsprechend.

Auswirkung

Diese Erkrankung betrifft hauptsächlich das Sehvermögen und kann zur Erblindung führen.

Rassen

Dieser DNA-Test wird für folgende Rasse(n) angeboten:American Miniature Horse, Appaloosa. Weitere Informationen finden Sie in den 'Häufig Gestellten Fragen' (FAQ).

Probenmaterial

Als Probenmaterial können EDTA-Blut, Heparin-Blut, Sperma, Haarwurzeln oder Gewebe verwendet werden. Bitte fragen Sie bei Certagen nach, wenn Sie anderes Probenmaterial einsenden möchten.

Ergebnis

Das Tier hat zwei normale Erbanlagen. Es ist nicht von der untersuchten Krankheit betroffen. Es wird nicht erkranken.

Das Tier ist mischerbig für die Erkrankung. Es besitzt eine normale und eine mutierte (kranke) Erbanlage. Wenn es zur Zucht eingesetzt wird, erhalten durchschnittlich 50% der Nachkommen die mutierte (kranke) Erbanlage. Träger der Erbanlage erkranken nicht.

Das Tier trägt zwei mutierte (kranke) Erbanlagen und wird erkranken. Wenn es zur Zucht eingesetzt wird, erhalten alle Nachkommen eine mutierte (kranke) Erbanlage.

Vererbung

Diese genetische Variante wird autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, ein Individuum kann frei (homozygot normal), betroffen (homozygot betroffen) oder Träger (heterozygot) sein.

Träger können die Mutation in einer Population verbreiten ohne selbst Symptome zu zeigen. Deshalb ist es sehr wichtig, Träger zu identifizieren, um eine Verbreitung der Mutation zu verhindern.

Schweregrad der Erkrankung

-

Code P311

Kongenitale Stationäre Nachtblindheit/Tigerschecke

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