Dr. van Haeringen Laboratorium B.V.

K859 Cystinuria type I_A_SLC3A1

Hintergrund

Cystinuria is a hereditary renal transport disorder. The disease causes an error of the metabolism, which leads to the formation of cystine crystals and uroliths in the urinary tract. The formation can result in stranguria, hematuria, urinary obstruction and renal failure. The disorder is caused due to a mutation in the solute carrier family 3 (amino acid transporter heavy chain) member 1 (SLC3A1) gene.

Clinical signs include hematuria, dysuria, pollakiuria, urinary obstruction with postrenal failure.

Testspezifische Informationen

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Alter

"Early onset" bedeutet, dass die Symptome einer Krankheit schon im frühen Alter erkennbar sind. "Late Onset" bedeutet entsprechend, dass die Symptome erst im höheren Alter auftreten. Diese Unterscheidung wird gemacht, weil "Early Onset"- und "Late Onset"-Symptome von unterschiedlichen Mutationen verursacht werden können.

Bearbeitungszeit

Die Bearbeitungszeit hängt von verschiedenen Faktoren ab, wie zum Beispiel Versanddauer Ihrer Probe zum bearbeitenden Labor, Testmethode(n) und ob die Untersuchungen vollständig oder teilweise von einem Partnerlabor oder dem Patenteigentümer durchgeführt werden.

Für Tests die in unseren Labors durchgeführt werden, beträgt die Bearbeitungszeit normalerweise 10 Arbeitstage nach dem Eintreffen der Probe im bearbeitenden Labor (VHL, VHP oder Certagen). Für Tests, welche von unseren Partnerlaboratorien oder dem Patenteigentümer durchgeführt werden, beträgt die Bearbeitungszeit mindestens 20 Arbeitstage. Weil die Transportzeit auf Grund von Faktoren, die wir nicht beeinflussen können, variieren kann, sind die angegebenen 20 Arbeitstage lediglich als gute Schätzung zu betrachten.

BITTE BEACHTEN SIE
Manchmal kann es notwendig sein, dass Ihre Probe ein zweites Mal untersucht werden muss. Wir nennen das einen Retest. In diesem Fall verlängert sich die Bearbeitungszeit entsprechend.

Auswirkung

Trait or disease of the urogenital tract.

Rassen

Dieser DNA-Test wird für folgende Rasse(n) angeboten:Europäisch Kurzhaar. Weitere Informationen finden Sie in den 'Häufig Gestellten Fragen' (FAQ).

Probenmaterial

Als Probenmaterial können EDTA-Blut, Heparin-Blut, Schleimhautabstrich oder Gewebe verwendet werden. Bitte fragen Sie bei Certagen nach, wenn Sie anderes Probenmaterial einsenden möchten.

Ergebnis

Das Tier hat zwei normale Erbanlagen. Es ist nicht von der untersuchten Krankheit betroffen. Es wird nicht erkranken.

Das Tier ist mischerbig für die Erkrankung. Es besitzt eine normale und eine mutierte (kranke) Erbanlage. Wenn es zur Zucht eingesetzt wird, erhalten durchschnittlich 50% der Nachkommen die mutierte (kranke) Erbanlage. Träger der Erbanlage erkranken nicht.

Das Tier trägt zwei mutierte (kranke) Erbanlagen und wird erkranken. Wenn es zur Zucht eingesetzt wird, erhalten alle Nachkommen eine mutierte (kranke) Erbanlage.

Vererbung

Diese genetische Variante wird autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, ein Individuum kann frei (homozygot normal), betroffen (homozygot betroffen) oder Träger (heterozygot) sein.

Träger können die Mutation in einer Population verbreiten ohne selbst Symptome zu zeigen. Deshalb ist es sehr wichtig, Träger zu identifizieren, um eine Verbreitung der Mutation zu verhindern.

Schweregrad der Erkrankung

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Code K859

Cystinuria type I_A_SLC3A1

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