Dr. van Haeringen Laboratorium B.V.

H736 Fukosidose

Hintergrund

Die Fukosidose gehört zu den so genannten lysosomalen Speicherkrankheiten und wird durch einen Mangel an dem Enzym a-L-Fukosidase ausgelöst. Die Lysosomen sind gewissermaßen der Verdauungsapparat der Zelle. Das Enzym a-L-Fukosidase ist dort normalerweise an der Spaltung komplexer Proteine und Fette beteiligt, sodass diese im Stoffwechsel weiter abgebaut werden können. Tritt ein Enzymmangel auf, werden die Proteine und Fette in verschiedenen Geweben wie Lymphknoten, Bauchspeicheldrüse, Leber, Nieren, Lunge, Knochenmark, Hirn und Nervenzellen abgelagert. Beim Springer Spaniel äußert sich die Krankheit vor allem als neurologisches Syndrom mit motorischen und mentalen Störungen. Betroffene Tiere zeigen eine gestörte Bewegungskoordination, auffälliges Verhalten, Blind- und Taubheit, sowie Schluckstörungen. Die Symptome treten im Alter von 18 Monaten bis 4 Jahren auf. Die Krankheit nimmt einen progressiven Verlauf und endet tödlich.

Testspezifische Informationen

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Alter

Das Auftreten der Krankheit ist variabel. Es lässt sich nicht abschätzen, wann die ersten Symptome auftreten.

Bearbeitungszeit

Die Bearbeitungszeit eines Tests hängt in hohem Maße von der Logistik des Probentransports zum Labor ab. Nach Erhalt der Probe im untersuchenden Labor können Sie das Ergebnis in der Regel innerhalb von 10 Arbeitstagen erwarten. Eine längere Lieferzeit gilt für Tests, die von einem Partner Labor durchgeführt werden.

Auswirkung

Die Erkrankung wirkt sich im ganzen Körper aus, mit Schwerpunkt auf den inneren Organen wie Magen, Darm, Leber und Nieren. In manchen Fällen ist auch nur ein bestimmtes Organ betroffen.

Rassen

Dieser DNA-Test wird für folgende Rasse(n) angeboten:English Springer Spaniel. Weitere Informationen finden Sie in den 'Häufig Gestellten Fragen' (FAQ).

Probenmaterial

Als Probenmaterial können EDTA-Blut, Schleimhautabstrich, Heparin-Blut, Sperma oder Gewebe verwendet werden. Bitte fragen Sie bei Certagen nach, wenn Sie anderes Probenmaterial einsenden möchten.

Ergebnis

Das Tier hat zwei normale Erbanlagen. Es ist nicht von der untersuchten Krankheit betroffen. Wird es zur Zucht eingesetzt, kann es die Krankheit nicht in der Population verbreiten.

Das Tier ist mischerbig für die Erkrankung. Es besitzt eine normale und eine mutierte (kranke) Erbanlage. Wenn es zur Zucht eingesetzt wird, erhalten durchschnittlich 50% der Nachkommen die mutierte (kranke) Erbanlage. Träger der Erbanlage erkranken nicht.

Das Tier trägt zwei mutierte (kranke) Erbanlagen und wird erkranken. Wenn es zur Zucht eingesetzt wird, erhalten alle Nachkommen eine mutierte (kranke) Erbanlage.

Vererbung

Diese genetische Variante wird autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, ein Individuum kann frei (homozygot normal), betroffen (homozygot betroffen) oder Träger (heterozygot) sein.

Träger können die Mutation in einer Population verbreiten ohne selbst Symptome zu zeigen. Deshalb ist es sehr wichtig, Träger zu identifizieren, um eine Verbreitung der Mutation zu verhindern.

Schweregrad der Erkrankung

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Code H736

Fukosidose

€ 47,80 (Inkl. 21% MwSt.)
€ 39,50 (ohne MwSt.)
Menge