Dr. van Haeringen Laboratorium B.V.

H498 Myotonie 2 (Myotonia Congenita 2)

Hintergrund

Myotonia Congenita ist eine erbliche Erkrankung, die den Elektrolyt- (Salz-) Haushalt der Skelettmuskulatur betrifft. Charakteristisch ist eine verzögerte Entspannung der Skelettmuskulatur nach Anspannung durch äußere Reize oder Bewegung. Ursache ist ein Defekt des Chloridionenkanals und die dadurch reduzierte Leitfähigkeit durch die Zellmembran der Muskelzelle (Sarkolemm). Bei betroffenen Hunden findet man vergrößerte (hypertrophe) Muskelzellen. Weitere Kennzeichen der Krankheit sind unter anderem ein steifer, gestelzter Gang, Schluckbeschwerden, übermäßiger Speichelfluß und Zahnanomalien.

Testspezifische Informationen

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Alter

Auswirkungen dieser Erbanlage sind von Geburt an nachweisbar.

Bearbeitungszeit

Die Bearbeitungszeit eines Tests hängt in hohem Maße von der Logistik des Probentransports zum Labor ab. Nach Erhalt der Probe im untersuchenden Labor können Sie das Ergebnis in der Regel innerhalb von 10 Arbeitstagen erwarten. Eine längere Lieferzeit gilt für Tests, die von einem Partner Labor durchgeführt werden.

Auswirkung

Diese Krankheit betrifft die Muskeln. Sie kann zur Rückbildung der Muskulatur oder zu einer verschlechterten Erholung nach Belastung führen. Andererseits kann sie eine verschlechterte Erholung nach Belastung bewirken.

Rassen

Dieser DNA-Test wird für folgende Rasse(n) angeboten:Australischer Treibhund. Weitere Informationen finden Sie in den 'Häufig Gestellten Fragen' (FAQ).

Probenmaterial

Als Probenmaterial können EDTA-Blut, Heparin-Blut, Sperma, Schleimhautabstrich oder Gewebe verwendet werden. Bitte fragen Sie bei Certagen nach, wenn Sie anderes Probenmaterial einsenden möchten.

Ergebnis

Das Tier hat zwei normale Erbanlagen. Es ist nicht von der untersuchten Krankheit betroffen. Wird es zur Zucht eingesetzt, kann es die Krankheit nicht in der Population verbreiten.

Das Tier ist mischerbig für die Erkrankung. Es besitzt eine normale und eine mutierte (kranke) Erbanlage. Wenn es zur Zucht eingesetzt wird, erhalten durchschnittlich 50% der Nachkommen die mutierte (kranke) Erbanlage. Träger der Erbanlage erkranken nicht.

Das Tier trägt zwei mutierte (kranke) Erbanlagen und wird erkranken. Wenn es zur Zucht eingesetzt wird, erhalten alle Nachkommen eine mutierte (kranke) Erbanlage.

Vererbung

Diese genetische Variante wird autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, ein Individuum kann frei (homozygot normal), betroffen (homozygot betroffen) oder Träger (heterozygot) sein.

Träger können die Mutation in einer Population verbreiten ohne selbst Symptome zu zeigen. Deshalb ist es sehr wichtig, Träger zu identifizieren, um eine Verbreitung der Mutation zu verhindern.

Schweregrad der Erkrankung

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Code H498

Myotonie 2 (Myotonia Congenita 2)

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