Dr. van Haeringen Laboratorium B.V.

P803 Polysaccharide Storage Myopathy 1 (patenteigenaar)

Achtergrond

PSSM Type 1 is een spierziekte die voorkomt in paarden van het type Quarter Horses, American Paint Horses en Appaloosa. Een andere vorm van PSSM komt ook voor bij warmbloeden en trekpaarden. Veel van de klinische symptomen in deze rassen verschillen van de symptomen die aangetroffen worden bij Quarter Horses en daaraan verwante rassen. De symptomen die gevonden worden in warmbloed en trekpaarden zijn bijvoorbeeld spierpijn, weigering van het dier om de achterbenen te gebruiken en algehele zwakte. De symptomen worden meestal waargenomen wanneer paarden aangezet worden tot het leveren van een inspanning. De symptomen ontstaan meestal binnen een half uur van lichte inspanning. Tijdens een aanval zijn paarden lui, waarna een dier zich uitstrekt alsof het gaat urineren. De dieren hebben pijn, zijn stijf en zweten zeer sterk.

Test specifieke informatie

Deze test is gepatenteerd in bepaalde landen. We bieden onze klanten twee opties voor deze test omdat we deze test niet mogen uitvoeren in ons laboratorium. Ten eerste kan de test worden besteld via een licentiehouder van de patenteigenaar.
De tweede optie betreft het uitvoeren van de test door een partnerlaboratorium in een niet gepatenteerde regio.

Tussen deze twee opties zit een prijsverschil dat wordt veroorzaakt door royaltykosten. De testen die worden uitgevoerd in beide laboratoria zijn technisch identiek aan elkaar.

Leeftijd

Het erfelijke kenmerk is continu aanwezig, en zal steeds waarneembaar zijn.

Doorlooptijd

De doorlooptijd van testen is van meerdere factoren afhankelijk, zoals de transportduur van uw monster naar de testlocatie, de testmethode(n) en of de testen in zijn geheel of een deel daarvan door een buitenlands partnerlaboratorium of patenteigenaar uitgevoerd worden.

De doorlooptijd van testen die in onze eigen laboratoria uitgevoerd worden is normaal gesproken 10 werkdagen na ontvangst van het monster bij het test laboratorium (VHL, VHP of Certagen). Voor testen die door een partnerlaboratorium (een zgn. “partner lab test”) of patenteigenaar uitgevoerd worden is dit minimaal 20 werkdagen na ontvangst van uw monster. Omdat de transportduur naar onze buitenlandse partner laboratoria of patenteigenaar sterk kan variëren door factoren die we niet kunnen beïnvloeden, is dit slechts een ruwe indicatie.

LET OP!
Soms kan het nodig zijn dat uw monster opnieuw moet worden getest. Dit noemen wij een hertest. In dat geval zal uiteraard de doorlooptijd toenemen.

Locatie van ziekte of kenmerk

De afwijking is met name in de spieren zichtbaar. Afhankelijk van de afwijking zal degeneratie van spierweefsel optreden. In ieder geval zal bij inspanning het herstel van spieren vertraagd zijn.

Ras afhankelijkheid

Deze test is rasafhankelijk en beschikbaar voor de volgende rassen: American Paint Horse, Appaloosa, New Forest, Quarter Horse, Tinker, Trekpaard, Warmbloed. Aanvullende achtergrondinformatie is beschikbaar in de FAQ

Monster materiaal

Voor dit onderzoek worden de volgende materialen geaccepteerd: Haar, Sperma, Bloed EDTA, Bloed Heparine. Indien u ander materiaal wenst in te sturen adviseren wij u eerst contact met het Dr. Van Haeringen Laboratorium op te nemen.

Resultaat

Een dier kan vrij zijn en heeft in dat geval twee gezonde allelen. Dit dier zal bij gebruik in de fokkerij geen afwijkingen krijgen en kan de mutatie niet doorgeven aan de volgende generatie. Dit dier kan de afwijking niet doorgeven aan de volgende generatie.

Een dier kan Drager zijn en heeft in dat geval een gezond en een defect allel. Dragers kunnen in een aantal gevallen zelf ook last hebben van het defecte allel, maar zullen in de regel geen symptomen hebben. Dragers zullen zelf ook ziek worden.

Een dier kan lijder zijn en heeft dus twee defecte allelen. Lijders geven het afwijkende allel door aan al hun nakomelingen in de volgende generatie Lijders krijgen zelf ook symptomen van de ziekte.

Vererving

Dit kenmerk vererft op een autosomale, dominante, manier. Dit betekent, dat een dier vrij kan zijn (homozygoot normaal), lijder (homozygoot afwijkend) of drager (heterozygoot). Dragers en lijders zullen beiden de symptomen van de mutatie hebben.

Ernst van de aandoening

-

Code P803

Polysaccharide Storage Myopathy 1 (patenteigenaar)

€ 115,41 (Inclusief 21% BTW)
€ 95,38 (Excl. BTW)
Aantal