Dr. van Haeringen Laboratorium B.V.

K725 Hypertrofe Cardio Myopathie 1 (HCM1)

Achtergrond

Mutaties die beschreven en gevalideerd zijn in één ras kunnen ook voorkomen in andere rassen. Vaak wordt dit niet meer gepubliceerd in wetenschappelijke artikelen. Het voorkomen van deze mutaties in andere rassen wordt vastgesteld door laboratoria die de testen uitvoeren.

Hypertrofe Cardiomyopathie (HCM) komt bij vrijwel alle diersoorten voor, ook bij de mens. Hypertrofe Cardiomyopathie is de meest voorkomende oorzaak voor een plotseling hartfalen onder jong volwassenen. Dat geldt ook voor een aantal kattenrassen. De dieren overlijden aan hartfalen en aan thrombo-embolisme (bloedpropjes). Door diverse oorzaken kan de hartspier (het myocard) verdikken (hypertroof worden), waardoor deze zijn functie niet meer goed kan vervullen. Op basis van deze oorzaken wordt een onderverdeling gemaakt in primaire en secundaire hypertrofie. De hartspier verdikt uiteindelijk zodanig dat de normale functie belemmerd wordt en hartfalen ontstaat. Uiteindelijk ontstaat een zogenaamd overvullingsbeeld waarbij er vocht in de longen zit (longoedeem). De kat krijgt ademhalingsmoeilijkheden, vochtophoping en uiteindelijk sterft het dier.

Validatie door de wetenschap
Binnen de wetenschappelijke wereld zijn diverse artikelen gepubliceerd op het gebied van HCM1, HCM2 en HCM3. De wetenschap koppelt variatie in het DNA aan ziektebeelden. Door vergelijking van de symptomen van een ziekte met variatie in het DNA wordt een diagnostische test bewezen. Dit leidt normaal gesproken tot publicatie in een wetenschappelijk artikel. Vaak zijn deze artikelen gebaseerd op een enkel ras. In de wetenschappelijke literatuur waarin een test voor het eerst gepubliceerd wordt, leveren de wetenschappers bewijs voor het causaal verband tussen de mutaties en de ziekte HCM. In een zeer recent artikel wordt de ontwikkeling van het ziektebeeld van HCM en de diagnostiek op basis van een echo kritisch bekeken. Het is bekend dat de afwijking van HCM in meerdere gevallen alleen microscopisch aangetoond kan worden in de hartspieren. Echter, dit is niet altijd waarneembaar met behulp van een echo.

Test specifieke informatie

De mutatie die wordt getest voor HCM1, is een mutatie die aangeduid wordt met A31P in het MYBPC3 gen (Maine Coon).

Meerdere HCM-testen zijn beschikbaar voor verschillende rassen. Deze mogelijkheden zijn ontstaan vanuit technische aanpassingen in de uitvoering van DNA-testen. Het is aan de eigenaar om te beslissing welke test wordt uitgevoerd.

De eerste DNA test is ontwikkeld in 2006 door de vaststelling van een mutatie in het gen met de naam Myosin Binding Protein C 3 (MyBPC 3). Deze mutatie is door middel van een klinische studie gekoppeld aan het ontstaan van HCM in de Maine Coon.

Minstens twee andere mutaties zijn ontdekt in 2007 en 2008. Elke mutatie dient lost besteld te worden.

Leeftijd

De ziekte ontstaat op verschillende leeftijden, waarbij niet bij voorbaat in te schatten is op welke leeftijd de eerste symptomen waargenomen kunnen worden. Verschillen kunnen ook optreden binnen nestgenoten, en tussen rassen.

Doorlooptijd

De doorlooptijd van testen is van meerdere factoren afhankelijk, zoals de transportduur van uw monster naar de testlocatie, de testmethode(n) en of de testen in zijn geheel of een deel daarvan door een buitenlands partnerlaboratorium of patenteigenaar uitgevoerd worden.

De doorlooptijd van testen die in onze eigen laboratoria uitgevoerd worden is normaal gesproken 10 werkdagen na ontvangst van het monster bij het test laboratorium (VHL, VHP of Certagen). Voor testen die door een partnerlaboratorium (een zgn. “partner lab test”) of patenteigenaar uitgevoerd worden is dit minimaal 20 werkdagen na ontvangst van uw monster. Omdat de transportduur naar onze buitenlandse partner laboratoria of patenteigenaar sterk kan variëren door factoren die we niet kunnen beïnvloeden, is dit slechts een ruwe indicatie.

LET OP!
Soms kan het nodig zijn dat uw monster opnieuw moet worden getest. Dit noemen wij een hertest. In dat geval zal uiteraard de doorlooptijd toenemen.

Locatie van ziekte of kenmerk

Deze ziekte resulteert in hartfalen.

Ras afhankelijkheid

Deze test is rasafhankelijk en beschikbaar voor de volgende rassen: Maine Coon. Aanvullende achtergrondinformatie is beschikbaar in de FAQ

Monster materiaal

Voor dit onderzoek worden de volgende materialen geaccepteerd: Bloed EDTA, Bloed Heparine, Weefsel, Swab. Indien u ander materiaal wenst in te sturen adviseren wij u eerst contact met het Dr. Van Haeringen Laboratorium op te nemen.

Resultaat

Wanneer de uitslag van een DNA-test aangeeft dat een dier geen drager is van een mutatie is dit geen garantie dat dit dier nooit HCM zal ontwikkelen. Het dier kan ook drager zijn van een gen dat nog niet bekend is en waar dus niet op is getest. Wanneer de uitslag van een DNA-test aangeeft dat een dier drager of lijder is van een mutatie is dit normaal gesproken de basis om aan te nemen dat het dier HCM zal ontwikkelen. Er bestaat dus een mogelijkheid dat deze mutatie wordt doorgegeven aan een nakomeling.

Vererving

Dit kenmerk vererft op een autosomale, dominante, manier. Dit betekent, dat een dier vrij kan zijn (homozygoot normaal), lijder (homozygoot afwijkend) of drager (heterozygoot). Dragers en lijders zullen beiden de symptomen van de mutatie hebben.

Ernst van de aandoening

-

Code K725

Hypertrofe Cardio Myopathie 1 (HCM1)

€ 50,94 (Inclusief 21% BTW)
€ 42,10 (Excl. BTW)
Aantal