Dr. van Haeringen Laboratorium B.V.

K598 Dihydropyrimidinase Deficientie

Achtergrond

Deze ziekte ontwikkelt zich als gevolg van een enzym deficientie (dihydropyrimidinase).

Test specifieke informatie

-

Leeftijd

‘Late onset’ – Deze term geeft aan, dat de ziekte op latere leeftijd ontstaat. De benaming ‘late onset’ vormt de tegenhanger van ‘early onset’, waarbij een ziekte op jongere leeftijd ontstaat. Vaak bestaan bij aandoeningen meerdere onderliggende mutaties.

Doorlooptijd

De doorlooptijd van een test is voor een groot deel afhankelijk van de logistiek naar het laboratorium. Na ontvangst van het monster op de testlocatie kunt u het resultaat normaal gesproken binnen 10 werkdagen verwachten. Voor testen die uitgevoerd worden door een Partnerlab geldt een langere levertijd

Locatie van ziekte of kenmerk

Deze ziekte is aanwezig in het hele lichaam, maar veroorzaakt met name een effect aan de grote organen zoals maag, darmen, lever en / of nieren. In een aantal gevallen tast de ziekte maar een enkel orgaan aan.

Ras afhankelijkheid

Voor deze test worden monsters van alle rassen geaccepteerd.

Monster materiaal

Voor dit onderzoek worden de volgende materialen geaccepteerd: Bloed EDTA, Bloed Heparine, Weefsel, Haar. Indien u ander materiaal wenst in te sturen adviseren wij u eerst contact met het Dr. Van Haeringen Laboratorium op te nemen.

Resultaat

Een dier kan vrij zijn en heeft in dat geval twee gezonde allelen. Dit dier zal bij gebruik in de fokkerij geen afwijkingen krijgen en kan de mutatie niet doorgeven aan de volgende generatie. Een dier is drager en heeft een gezond allel en een defect allel. Het dier zal het mutante (defecte) allel aan de helft van zijn nakomelingen doorgeven. Dragers kunnen in een aantal gevallen zelf ook last hebben van het defecte allel, maar zullen in de regel geen symptomen hebben. Dragers zullen in de regel niet ziek worden.

Een dier is lijder en heeft dus twee defecte allelen. Lijders geven het afwijkende allel door aan al hun nakomelingen in de volgende generatie en krijgen zelf symptomen die horen bij de ziekte.

Vererving

Dit kenmerk vererft op een autosomale, recessieve, manier. Dit betekent, dat een dier vrij kan zijn (homozygoot normaal), lijder (homozygoot afwijkend) of drager (heterozygoot).

Dragers kunnen de mutatie verspreiden in de populatie zonder dat ze zelf de symptomen hebben. Hierdoor is met name het aantonen van dragers van groot belang om verspreiding te voorkomen.

Ernst van de aandoening

-

Code K598

Dihydropyrimidinase Deficientie

€ 47,80 (Incl. 21% BTW)
€ 39,50 (Excl. BTW)
Aantal