Dr. van Haeringen Laboratorium B.V.

K309 Gangliosidose, GM2, type II - 3

Achtergrond

GM1 is een erfelijke afwijking die zich kenmerkt in een verkeerde opslag van energie in het lichaam. Lijders aan de afwijking vertonen schuddende en trillende bewegingen van het hoofd. In een later stadium van de ziekte volgt uiteindelijke verlamming van het lichaam. Meerdere mutaties resulteren in vergelijkbare klinische verschijnselen hoewel ze door verschillende mutaties in het gen met de naam beta-hexosaminidase ontstaan.

Test specifieke informatie

-

Leeftijd

De symptomen worden ontwikkeld op jonge leeftijd. Binnen enkele uren tot maximaal enkele weken na de geboorte kunnen de kenmerken die horen bij deze DNA-varianten waargenomen worden.

Doorlooptijd

De doorlooptijd van testen is van meerdere factoren afhankelijk, zoals de transportduur van uw monster naar de testlocatie, de testmethode(n) en of de testen in zijn geheel of een deel daarvan door een buitenlands partnerlaboratorium of patenteigenaar uitgevoerd worden.

De doorlooptijd van testen die in onze eigen laboratoria uitgevoerd worden is normaal gesproken 10 werkdagen na ontvangst van het monster bij het test laboratorium (VHL, VHP of Certagen). Voor testen die door een partnerlaboratorium (een zgn. “partner lab test”) of patenteigenaar uitgevoerd worden is dit minimaal 20 werkdagen na ontvangst van uw monster. Omdat de transportduur naar onze buitenlandse partner laboratoria of patenteigenaar sterk kan variëren door factoren die we niet kunnen beïnvloeden, is dit slechts een ruwe indicatie.

LET OP!
Soms kan het nodig zijn dat uw monster opnieuw moet worden getest. Dit noemen wij een hertest. In dat geval zal uiteraard de doorlooptijd toenemen.

Locatie van ziekte of kenmerk

Deze ziekte is aanwezig in het hele lichaam, maar veroorzaakt met name een effect aan de grote organen zoals maag, darmen, lever en / of nieren. In een aantal gevallen tast de ziekte maar een enkel orgaan aan.

Ras afhankelijkheid

Deze test is rasafhankelijk en beschikbaar voor de volgende rassen: Europese Korthaar, Huiskat Korthaar. Aanvullende achtergrondinformatie is beschikbaar in de FAQ

Monster materiaal

Voor dit onderzoek worden de volgende materialen geaccepteerd: Bloed EDTA, Bloed Heparine, Weefsel, Swab. Indien u ander materiaal wenst in te sturen adviseren wij u eerst contact met het Dr. Van Haeringen Laboratorium op te nemen.

Resultaat

Vererving

Dit kenmerk vererft op een autosomale, recessieve, manier. Dit betekent, dat een dier vrij kan zijn (homozygoot normaal), lijder (homozygoot afwijkend) of drager (heterozygoot).

Dragers kunnen de mutatie verspreiden in de populatie zonder dat ze zelf de symptomen hebben. Hierdoor is met name het aantonen van dragers van groot belang om verspreiding te voorkomen.

Ernst van de aandoening

-

Code K309

Gangliosidose, GM2, type II - 3

€ 50,19 (Inclusief 21% BTW)
€ 41,48 (Excl. BTW)
Aantal