Dr. van Haeringen Laboratorium B.V.

H932 Ventriculaire Aritmie en plotselinge dood

Achtergrond

Ventriculaire Aritmie (Rhodesian Ridgeback Inherited Arrhythmia (RR IVA)) zijn abnormale hartslagen die hun oorsprong vinden in de onderste hartkamers en ervoor zorgen dat het hart te snel, te langzaam of onregelmatig klopt. Een enkele missense-variant in het QIL1-gen was geassocieerd met de hartritmestoornis. De missense-variant in het QIL1-gen veroorzaakt mitochondriale cardiomyopathie die wordt gekenmerkt door afwijkingen aan het cristae (plooien van het binnenste mitochondriale membraan) en hartritmestoornissen in een hondenmodel.

Klinische symptomen zijn pijn op de borst, zeer snelle hartslag (tachycardie), duizeligheid, misselijkheid, kortademigheid, epileptische aanvallen, instorting of bijna-instorting (struikelen, wiebelig zijn). Bovendien kan de ziekte leiden tot een plotselinge dood.

Test specifieke informatie

Deze test is gebaseerd op een associatieonderzoek. Deze studie beschreef een genetische mutatie die geassocieerd is met een erfelijke Ventriculaire Aritmie in Rhodesian Ridgebacks. De overerving van deze mutatie is nog niet bekend. Autosomaal recessief patroon wordt voorgesteld, hoewel autosomaal dominant met onvolledige penetrantie niet kan worden uitgesloten.

Leeftijd

Het erfelijke kenmerk is continu aanwezig, en zal steeds waarneembaar zijn.

Doorlooptijd

De doorlooptijd van testen is van meerdere factoren afhankelijk, zoals de transportduur van uw monster naar de testlocatie, de testmethode(n) en of de testen in zijn geheel of een deel daarvan door een buitenlands partnerlaboratorium of patenteigenaar uitgevoerd worden.

De doorlooptijd van testen die in onze eigen laboratoria uitgevoerd worden is normaal gesproken 10 werkdagen na ontvangst van het monster bij het test laboratorium (VHL, VHP of Certagen). Voor testen die door een partnerlaboratorium (een zgn. “partner lab test”) of patenteigenaar uitgevoerd worden is dit minimaal 20 werkdagen na ontvangst van uw monster. Omdat de transportduur naar onze buitenlandse partner laboratoria of patenteigenaar sterk kan variëren door factoren die we niet kunnen beïnvloeden, is dit slechts een ruwe indicatie.

LET OP!
Soms kan het nodig zijn dat uw monster opnieuw moet worden getest. Dit noemen wij een hertest. In dat geval zal uiteraard de doorlooptijd toenemen.

Locatie van ziekte of kenmerk

Deze ziekte resulteert in hartfalen.

Ras afhankelijkheid

Deze test is rasafhankelijk en beschikbaar voor de volgende rassen: Rhodesian Ridgeback. Aanvullende achtergrondinformatie is beschikbaar in de FAQ

Monster materiaal

Voor dit onderzoek worden de volgende materialen geaccepteerd: Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel, Swab. Neem contact op met Dr. Van Haeringen Laboratorium als je graag nog andere materialen wil indienen.

Resultaat

Vererving

De erfelijkheid van deze ziekte is niet helemaal duidelijk.

Ernst van de aandoening

-

Code H932

Ventriculaire Aritmie en plotselinge dood

€ 57,48 (Inclusief 21% BTW)
€ 47,50 (Excl. BTW)
Aantal