H872 Hypofysaire dwerggroei

Achtergrond

Dwergen hebben altijd een gecombineerde deficiëntie van GH, TSH, LH/FSH en Prolactine. De afgifte van ACTH verloopt normaal. Cystevorming in de hypofyse komt vaak voor, maar niet altijd, en is dus niet van belang mbt het stellen van de diagnose. Een tweede mutatie is eveneens bekend in dit gen. Een lijder kan gebaseerd zijn op een combinatie van twee verschillende mutaties

Test specifieke informatie

-

Leeftijd

De symptomen worden ontwikkeld op jonge leeftijd . Binnen enkele uren tot maximaal enkele weken na de geboorte kunnen de kenmerken die horen bij deze DNA-varianten waargenomen worden.

Doorlooptijd

De doorlooptijd van een test is voor een groot deel afhankelijk van de logistiek naar het laboratorium. Na ontvangst van het monster op de testlocatie kunt u het resultaat normaal gesproken binnen 10 werkdagen verwachten. Voor testen die uitgevoerd worden door een Partnerlab geldt een langere levertijd

Locatie van ziekte of kenmerk

Dwerggroei is herkenbaar aan een kleiner dier. Vanwege de hormale afwijkingen in het dier, zijn naast de kleine afmetingen diverse complicaties aanwezig op het gebied van de huid, interne organen en pijn als gevolg van te kleine wervels.

Ras afhankelijkheid

Deze test is rasafhankelijk en beschikbaar voor de volgende rassen: Duitse Herder, Saarloos Wolfhond , Tsjechoslowaakse wolfhond, Belgische Herder, Hollandse Herder. Aanvullende achtergrondinformatie is beschikbaar in de FAQ

Monster materiaal

Voor dit onderzoek worden de volgende materialen geaccepteerd: Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Swab, Weefsel. Indien u ander materiaal wenst in te sturen adviseren wij u eerst contact met het Dr. Van Haeringen Laboratorium op te nemen.

Resultaat

Een dier kan vrij zijn en heeft in dat geval twee gezonde allelen. Dit dier zal bij gebruik in de fokkerij geen afwijkingen krijgen en kan de mutatie niet doorgeven aan de volgende generatie. Een dier is drager en heeft een gezond allel en een defect allel. Het dier zal het mutante (defecte) allel aan de helft van zijn nakomelingen doorgeven. Dragers kunnen in een aantal gevallen zelf ook last hebben van het defecte allel, maar zullen in de regel geen symptomen hebben. Dragers zullen in de regel niet ziek worden.

Een dier is lijder en heeft dus twee defecte allelen. Lijders geven het afwijkende allel door aan al hun nakomelingen in de volgende generatie en krijgen zelf symptomen die horen bij de ziekte.

Vererving

Dit kenmerk vererft op een autosomale, recessieve, manier. Dit betekent, dat een dier vrij kan zijn (homozygoot normaal), lijder (homozygoot afwijkend) of drager (heterozygoot).

Dragers kunnen de mutatie verspreiden in de populatie zonder dat ze zelf de symptomen hebben. Hierdoor is met name het aantonen van dragers van groot belang om verspreiding te voorkomen.

Ernst van de aandoening

-

Code H872

Hypofysaire dwerggroei

€ 47,80 (Incl. 21% BTW)
€ 39,50 (Excl. BTW)
Aantal