H729 FN, Familiaire Nephropatie (patenteigenaar)

Achtergrond

De test voor FN is een DNA-test die een fatale nierziekte onderzoekt. Deze ziekte is bekend onder diverse namen, die allen gerelateerd zijn aan nierfalen (fatale nierziekte, renale corticale hypoplasia, erfelijke nephritis (HN), Autosomal Hereditary Recessive Nephropathy (AHRN) bij honden en Alports Syndroom bij mensen). FN is als ziekte reeds meer dan 50 jaar geleden bekend. Lijders aan de ziekte ontwikkelen op jonge leeftijd nierfalen, wat progressief ontwikkeld en uiteindelijk dodelijk afloopt.

Test specifieke informatie

Deze test is gepatenteerd in bepaalde landen. We bieden onze klanten twee opties voor deze test omdat we deze test niet mogen uitvoeren in ons laboratorium. Allereerst kan deze test besteld worden bij een licentiehouder van het patent. In dit geval wordt door de patenteigenaar privacygevoelige informatie opgevraagd. Voor inzenden van een monster verzoeken we u het Form ‘Permission providing personal and animal data to patent owner ‘ in te vullen en mee te zenden met het betreffende monster.
De tweede optie betreft het uitvoeren van de test door een partnerlaboratorium in een niet gepatenteerde regio.

Tussen deze twee opties zit een prijsverschil dat wordt veroorzaakt door royaltykosten. De testen die worden uitgevoerd in beide laboratoria zijn technisch identiek aan elkaar.

Leeftijd

De symptomen worden ontwikkeld op jonge leeftijd . Binnen enkele uren tot maximaal enkele weken na de geboorte kunnen de kenmerken die horen bij deze DNA-varianten waargenomen worden.

Doorlooptijd

De doorlooptijd van een test is voor een groot deel afhankelijk van de logistiek naar het laboratorium. Na ontvangst van het monster op de testlocatie kunt u het resultaat normaal gesproken binnen 10 werkdagen verwachten. Voor testen die uitgevoerd worden door een Partnerlab geldt een langere levertijd

Locatie van ziekte of kenmerk

Deze ziekte is aanwezig in het hele lichaam, maar veroorzaakt met name een effect aan de grote organen zoals maag, darmen, lever en / of nieren. In een aantal gevallen tast de ziekte maar een enkel orgaan aan.

Ras afhankelijkheid

Deze test is rasafhankelijk en beschikbaar voor de volgende rassen: Cocker Spaniel. Aanvullende achtergrondinformatie is beschikbaar in de FAQ

Monster materiaal

Voor dit onderzoek worden de volgende materialen geaccepteerd: Sperma, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Weefsel, Swab. Indien u ander materiaal wenst in te sturen adviseren wij u eerst contact met het Dr. Van Haeringen Laboratorium op te nemen.

Resultaat

Een dier kan vrij zijn en heeft in dat geval twee gezonde allelen. Dit dier zal bij gebruik in de fokkerij geen afwijkingen krijgen en kan de mutatie niet doorgeven aan de volgende generatie. Een dier is drager en heeft een gezond allel en een defect allel. Het dier zal het mutante (defecte) allel aan de helft van zijn nakomelingen doorgeven. Dragers kunnen in een aantal gevallen zelf ook last hebben van het defecte allel, maar zullen in de regel geen symptomen hebben. Dragers zullen in de regel niet ziek worden.

Een dier is lijder en heeft dus twee defecte allelen. Lijders geven het afwijkende allel door aan al hun nakomelingen in de volgende generatie en krijgen zelf symptomen die horen bij de ziekte.

Vererving

Dit kenmerk vererft op een autosomale, recessieve, manier. Dit betekent, dat een dier vrij kan zijn (homozygoot normaal), lijder (homozygoot afwijkend) of drager (heterozygoot).

Dragers kunnen de mutatie verspreiden in de populatie zonder dat ze zelf de symptomen hebben. Hierdoor is met name het aantonen van dragers van groot belang om verspreiding te voorkomen.

Ernst van de aandoening

-

Code H729

FN, Familiaire Nephropatie (patenteigenaar)

€ 133,10 (Incl. 21% BTW)
€ 110,00 (Excl. BTW)
Aantal