H494 Neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL) 1

Achtergrond

NCL is een ernstige neurologische aandoening, waardoor het centrale zenuwstelsel degenereert. De ziekte wordt veroorzaakt door een onjuiste opslag van energie in onderdelen van cellen (lysosomen). De symptomen ontstaan meestal op 3 tot 5 jarige leeftijd en bestaan uit ongecontroleerde bewegingen, verlies van bewustzijn en afwijkend gedrag. De ziekte ontwikkelt zich progressief, waardoor de klachten toe zullen nemen in frequentie en ernst. Uiteindelijk kan een hond niet meer lopen.

Test specifieke informatie

Bij deze ziekte zijn diverse mutaties beschreven. In de literatuur is daarom een nummering ingevoerd, waarbij nieuwe mutaties een oplopende nummering krijgen.

Leeftijd

De ziekte ontstaat op verschillende leeftijd en, waarbij niet bij voorbaat in te schatten is op welke leeftijd de eerste symptomen waargenomen kunnen worden. Verschillen kunnen ook optreden binnen nestgenoten, en tussen rassen.

Doorlooptijd

De doorlooptijd van een test is voor een groot deel afhankelijk van de logistiek naar het laboratorium. Na ontvangst van het monster op de testlocatie kunt u het resultaat normaal gesproken binnen 10 werkdagen verwachten. Voor testen die uitgevoerd worden door een Partnerlab geldt een langere levertijd

Locatie van ziekte of kenmerk

Deze afwijking leidt tot verlies van hersenfuncties.

Ras afhankelijkheid

Deze test is rasafhankelijk en beschikbaar voor de volgende rassen: Teckel . Aanvullende achtergrondinformatie is beschikbaar in de FAQ

Monster materiaal

Voor dit onderzoek worden de volgende materialen geaccepteerd: Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Swab, Weefsel. Indien u ander materiaal wenst in te sturen adviseren wij u eerst contact met het Dr. Van Haeringen Laboratorium op te nemen.

Resultaat

Een dier kan vrij zijn en heeft in dat geval twee gezonde allelen. Dit dier zal bij gebruik in de fokkerij geen afwijkingen krijgen en kan de mutatie niet doorgeven aan de volgende generatie. Een dier is drager en heeft een gezond allel en een defect allel. Het dier zal het mutante (defecte) allel aan de helft van zijn nakomelingen doorgeven. Dragers kunnen in een aantal gevallen zelf ook last hebben van het defecte allel, maar zullen in de regel geen symptomen hebben. Dragers zullen in de regel niet ziek worden.

Een dier is lijder en heeft dus twee defecte allelen. Lijders geven het afwijkende allel door aan al hun nakomelingen in de volgende generatie en krijgen zelf symptomen die horen bij de ziekte.

Vererving

Dit kenmerk vererft op een autosomale, recessieve, manier. Dit betekent, dat een dier vrij kan zijn (homozygoot normaal), lijder (homozygoot afwijkend) of drager (heterozygoot).

Dragers kunnen de mutatie verspreiden in de populatie zonder dat ze zelf de symptomen hebben. Hierdoor is met name het aantonen van dragers van groot belang om verspreiding te voorkomen.

Ernst van de aandoening

-

Code H494

Neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL) 1

€ 47,80 (Incl. 21% BTW)
€ 39,50 (Excl. BTW)
Aantal