Dr. van Haeringen Laboratorium B.V.

H491 Haemofilie A (Factor VIII) (partner lab)

Achtergrond

Hemofilie A is een stoornis in de bloedstolling die veroorzaakt wordt door afwijkingen in factor VIII. De mate waarin de stoornis voorkomt is gekoppeld aan de resterende activiteit van factor VIII. Mutaties in factor VIII leiden in principe altijd tot stoornissen in de bloedstolling.

Test specifieke informatie

Deze test is gepatenteerd in bepaalde landen. We bieden onze klanten twee opties voor deze test omdat we deze test niet mogen uitvoeren in ons laboratorium. Allereerst kan deze test besteld worden bij een licentiehouder van het patent.
De tweede optie betreft het uitvoeren van de test door een partnerlaboratorium in een niet gepatenteerde regio.

Tussen deze twee opties zit een prijsverschil dat wordt veroorzaakt door royaltykosten. De testen die worden uitgevoerd in beide laboratoria zijn technisch identiek aan elkaar.

Leeftijd

Het erfelijke kenmerk is continu aanwezig, en zal steeds waarneembaar zijn.

Doorlooptijd

De doorlooptijd van testen is van meerdere factoren afhankelijk, zoals de transportduur van uw monster naar de testlocatie, de testmethode(n) en of de testen in zijn geheel of een deel daarvan door een buitenlands partnerlaboratorium of patenteigenaar uitgevoerd worden.

De doorlooptijd van testen die in onze eigen laboratoria uitgevoerd worden is normaal gesproken 10 werkdagen na ontvangst van het monster bij het test laboratorium (VHL, VHP of Certagen). Voor testen die door een partnerlaboratorium (een zgn. “partner lab test”) of patenteigenaar uitgevoerd worden is dit minimaal 20 werkdagen na ontvangst van uw monster. Omdat de transportduur naar onze buitenlandse partner laboratoria of patenteigenaar sterk kan variëren door factoren die we niet kunnen beïnvloeden, is dit slechts een ruwe indicatie.

LET OP!
Soms kan het nodig zijn dat uw monster opnieuw moet worden getest. Dit noemen wij een hertest. In dat geval zal uiteraard de doorlooptijd toenemen.

Locatie van ziekte of kenmerk

Deze ziekte heeft een effect op de samenstelling van het bloed, waarbij de stolling aangetast wordt.

Ras afhankelijkheid

Deze test is rasafhankelijk en beschikbaar voor de volgende rassen: Belgische Herder, Duitse Herder, Hollandse Herder. Aanvullende achtergrondinformatie is beschikbaar in de FAQ

Monster materiaal

Voor dit onderzoek worden de volgende materialen geaccepteerd: Bloed EDTA, Bloed Heparine, Weefsel, Sperma, Swab. Indien u ander materiaal wenst in te sturen adviseren wij u eerst contact met het Dr. Van Haeringen Laboratorium op te nemen.

Resultaat

De volgende uitslagen zijn mogelijk voor een vrouwelijk dier: De vererving vindt plaats conform recessieve of dominante patronen.

De volgende uitslagen zijn mogelijk voor een mannelijk dier:
- Een mannelijk dier heeft het geslachtschromosoom Y en heeft een gezond allel. Dit dier zal bij gebruik in de fokkerij geen afwijkingen krijgen en kan de afwijking niet doorgeven aan de volgende generatie.
- Een mannelijk dier heeft het geslachtschromosoom Y en heeft een defect allel. Hoewel dit dier slechts een defect allel heeft, zal de afwijking zichtbaar zijn.
Wanneer een ziekte niet dodelijk verloopt, zullen alle mannelijke nakomelingen het Y-chrososoom krijgen, terwijl alle vrouwelijke nakomelingen in ieder geval een defect allel krijgen.

Vererving

De ziekte vererft op een X-chromosomale (X-gebonden) manier. Dit betekent, dat vrouwelijke dieren vrij kunnen zijn (homozygoot normaal), lijder (homozygoot afwijkend) of drager (heterozygoot).

Mannelijke dieren dragen maar 1 kopie van het X-chromosoom, waardoor mannelijke dragers ook ziek zullen worden.

Vrouwelijke dragers kunnen de afwijking verspreiden in de populatie zonder dat ze zelf ziek worden. Hierdoor is met name het aantonen van deze dragers van groot belang om ziekte te voorkomen.

Ernst van de aandoening

-

Code H491

Haemofilie A (Factor VIII) (partner lab)

€ 50,19 (Incl. 21% BTW)
€ 41,48 (Excl. BTW)
Aantal