H472 Goniodysgenese en glaucoom

Achtergrond

Sinds het eind van de jaren negentig werd bij de australische border collies een misvorming van de voorste oogkamer (goniodysgenese) in combinatie met een primair glaucoom waargenomen. Vervolgens werd de ziekte ook gevonden in Europa en de VS. Er zijn ernstige en milde vormen van goniodysgenese. De ernstige vorm lijkt vatbaar voor het ontstaan van glaucoom, maar er zijn ook honden die geen glaucoom ontwikkelen ondanks ernstige goniodysgenese. Andere genetische of omgevingsfactoren moeten dus de ontwikkeling van glaucoom beïnvloeden. In border collies kon een mutatie in het olfactomedine-achtge 3-gen (OLFML3) worden geïdentificeerd, wat hoogstwaarschijnlijk verantwoordelijk is voor de ontwikkeling van de ernstige vorm van goniodysgenese bij homozygote dieren. Er werden echter ook enkele heterozygote dragers van de mutatie gevonden met verschillende ernstige misvormingen van de voorste oogkamer maar nooit met glaucoom. Daarom wordt aangenomen dat extra varianten van andere loci, de zogenaamde modifier-loci, de ontwikkeling van goniodysgenese beïnvloeden.

Test specifieke informatie

-

Leeftijd

De symptomen worden ontwikkeld op jonge leeftijd . Binnen enkele uren tot maximaal enkele weken na de geboorte kunnen de kenmerken die horen bij deze DNA-varianten waargenomen worden.

Doorlooptijd

De doorlooptijd van een test is voor een groot deel afhankelijk van de logistiek naar het laboratorium. Na ontvangst van het monster op de testlocatie kunt u het resultaat normaal gesproken binnen 10 werkdagen verwachten. Voor testen die uitgevoerd worden door een Partnerlab geldt een langere levertijd

Locatie van ziekte of kenmerk

Deze ziekte heeft tot gevolg dat een dier beschikt over verminderd zicht, of blind wordt.

Ras afhankelijkheid

Deze test is rasafhankelijk en beschikbaar voor de volgende rassen: Border Collie. Aanvullende achtergrondinformatie is beschikbaar in de FAQ

Monster materiaal

Voor dit onderzoek worden de volgende materialen geaccepteerd: Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel, Swab. Indien u ander materiaal wenst in te sturen adviseren wij u eerst contact met het Dr. Van Haeringen Laboratorium op te nemen.

Resultaat

Een dier is vrij en heeft twee gezonde allelen. Dit dier zal bij gebruik in de fokkerij geen afwijkingen krijgen en kan de afwijking niet doorgeven aan de volgende generatie.

Een dier is drager en heeft een gezond allel en een defect allel. Het dier zal het mutante (defecte) allel aan de helft van zijn nakomelingen doorgeven. Dragers kunnen in een aantal gevallen zelf ook last hebben van het defecte allel, maar zullen in de regel geen symptomen hebben.

Een dier is lijder en heeft dus twee defecte allelen. Lijders geven het afwijkende allel door aan al hun nakomelingen in de volgende generatie en krijgen zelf symptomen die horen bij de ziekte.

Vererving

Dit kenmerk vererft op een autosomale, recessieve, manier. Dit betekent, dat een dier vrij kan zijn (homozygoot normaal), lijder (homozygoot afwijkend) of drager (heterozygoot).

Dragers kunnen de mutatie verspreiden in de populatie zonder dat ze zelf de symptomen hebben. Hierdoor is met name het aantonen van dragers van groot belang om verspreiding te voorkomen.

Ernst van de aandoening

-

Code H472

Goniodysgenese en glaucoom

€ 59,90 (Incl. 21% BTW)
€ 49,50 (Excl. BTW)
Aantal