H471 X-gebonden hypohidrotische ectodermale dysplasie

Achtergrond

X-Linked ectodermale dysplasie (XLHED) behoort tot de groep heterogene ziekten die aangeduid worden met de naam ectodermale dysplasie (ED). De huidziekte wordt gekenmerkt door symptomen als afwijkende tanden, hypotrichose, afwezigheid van zweetklieren en symmetrische haarloosheid. Dieren met de symptomen hebben ook een verhoogd risico op longinfecties. Ook chronische vloeiing uit de neus en ogen komen vaak voor. In een familie van kortharige Teckels is in 2018 een nieuwe 1 basepaar deletie gevonden in het gen ectodysplasin-A (EDA) die de ziekte veroorzaakt.

Test specifieke informatie

-

Leeftijd

De symptomen worden ontwikkeld op jonge leeftijd . Binnen enkele uren tot maximaal enkele weken na de geboorte kunnen de kenmerken die horen bij deze DNA-varianten waargenomen worden.

Doorlooptijd

De doorlooptijd van een test is voor een groot deel afhankelijk van de logistiek naar het laboratorium. Na ontvangst van het monster op de testlocatie kunt u het resultaat normaal gesproken binnen 10 werkdagen verwachten. Voor testen die uitgevoerd worden door een Partnerlab geldt een langere levertijd

Locatie van ziekte of kenmerk

Deze ziekte is aanwezig in het hele lichaam, maar veroorzaakt met name een effect aan de grote organen zoals maag, darmen, lever en / of nieren. In een aantal gevallen tast de ziekte maar een enkel orgaan aan.

Ras afhankelijkheid

Deze test is rasafhankelijk en beschikbaar voor de volgende rassen: Kortharige Teckel. Aanvullende achtergrondinformatie is beschikbaar in de FAQ

Monster materiaal

Voor dit onderzoek worden de volgende materialen geaccepteerd: Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel, Swab. Indien u ander materiaal wenst in te sturen adviseren wij u eerst contact met het Dr. Van Haeringen Laboratorium op te nemen.

Resultaat

De volgende uitslagen zijn mogelijk voor een vrouwelijk dier: De vererving vindt plaats conform recessieve of dominante patronen.

De volgende uitslagen zijn mogelijk voor een mannelijk dier:
- Een mannelijk dier heeft het geslachtschromosoom Y en heeft een gezond allel. Dit dier zal bij gebruik in de fokkerij geen afwijkingen krijgen en kan de afwijking niet doorgeven aan de volgende generatie.
- Een mannelijk dier heeft het geslachtschromosoom Y en heeft een defect allel. Hoewel dit dier slechts een defect allel heeft, zal de afwijking zichtbaar zijn.
Wanneer een ziekte niet dodelijk verloopt, zullen alle mannelijke nakomelingen het Y-chrososoom krijgen, terwijl alle vrouwelijke nakomelingen in ieder geval een defect allel krijgen.

Vererving

De ziekte vererft op een X-chromosomale (X-gebonden) manier. Dit betekent, dat vrouwelijke dieren vrij kunnen zijn (homozygoot normaal), lijder (homozygoot afwijkend) of drager (heterozygoot).

Mannelijke dieren dragen maar 1 kopie van het X-chromosoom, waardoor mannelijke dragers ook ziek zullen worden.

Vrouwelijke dragers kunnen de afwijking verspreiden in de populatie zonder dat ze zelf ziek worden. Hierdoor is met name het aantonen van deze dragers van groot belang om ziekte te voorkomen.

Ernst van de aandoening

-

Code H471

X-gebonden hypohidrotische ectodermale dysplasie

Niet verkrijgbaar via de webshop, neem s.v.p. contact met ons op.
Vraag informatie