Dr. van Haeringen Laboratorium B.V.

H430 Osteogenesis imperfecta

Achtergrond

Osteogenesis Imperfecta wordt bij de mens aangeduid als brozebotten ziekte. Deze ziekte wordt meestal veroorzaakt door een mutatie in collageen.

Test specifieke informatie

Voor dit onderzoek wordt alleen bloed EDTA en bloed Heparine geaccepteerd.

Leeftijd

De ziekte ontstaat op verschillende leeftijden, waarbij niet bij voorbaat in te schatten is op welke leeftijd de eerste symptomen waargenomen kunnen worden. Verschillen kunnen ook optreden binnen nestgenoten, en tussen rassen.

Doorlooptijd

De doorlooptijd van testen is van meerdere factoren afhankelijk, zoals de transportduur van uw monster naar de testlocatie, de testmethode(n) en of de testen in zijn geheel of een deel daarvan door een buitenlands partnerlaboratorium of patenteigenaar uitgevoerd worden.

De doorlooptijd van testen die in onze eigen laboratoria uitgevoerd worden is normaal gesproken 10 werkdagen na ontvangst van het monster bij het test laboratorium (VHL, VHP of Certagen). Voor testen die door een partnerlaboratorium (een zgn. “partner lab test”) of patenteigenaar uitgevoerd worden is dit minimaal 20 werkdagen na ontvangst van uw monster. Omdat de transportduur naar onze buitenlandse partner laboratoria of patenteigenaar sterk kan variëren door factoren die we niet kunnen beïnvloeden, is dit slechts een ruwe indicatie.

LET OP!
Soms kan het nodig zijn dat uw monster opnieuw moet worden getest. Dit noemen wij een hertest. In dat geval zal uiteraard de doorlooptijd toenemen.

Locatie van ziekte of kenmerk

Deze afwijking leidt tot afwijkingen in de opbouw van botten en het skelet.

Ras afhankelijkheid

Deze test is rasafhankelijk en beschikbaar voor de volgende rassen: Beagle. Aanvullende achtergrondinformatie is beschikbaar in de FAQ

Monster materiaal

Voor dit onderzoek worden de volgende materialen geaccepteerd: Bloed EDTA, Bloed Heparine. Indien u ander materiaal wenst in te sturen adviseren wij u eerst contact met het Dr. Van Haeringen Laboratorium op te nemen.

Resultaat

Deze test is als eerste waargenomen in een zwaar zieke patient, waarbij de mutatie echter in enkelvoud waargenomen is. Dit wordt bevestigd in humane literatuur waarin Osteogenesis imperfecta beschreven wordt. Echter, omdat het aantal dieren met symptomen laag is, dient deze conclusie als een voorlopige conclusie beschouwd te worden.

Vererving

Deze test is als eerste waargenomen in een zwaar zieke patient, waarbij de mutatie echter in enkelvoud waargenomen is. Dit wordt bevestigd in humane literatuur waarin Osteogenesis imperfecta beschreven wordt. Echter, omdat het aantal dieren met symptomen laag is, dient deze conclusie als een voorlopige conclusie beschouwd te worden.

Ernst van de aandoening

-

Code H430

Osteogenesis imperfecta

€ 50,94 (Inclusief 21% BTW)
€ 42,10 (Excl. BTW)
Aantal