H426 Retinale Dysplasie Retinale Vouwing RD OSD 2

Achtergrond

Retinale Dysplasie (RD) is een veel voorkomende afwijking in meerdere rassen. Normaal gesproken is RD een afwijking waarmee een hond goed kan leven, mede omdat niet in alle gevallen een erfelijke afwijking de basis vormt voor RD. In een aantal rassen echter, is RD aanwezig in combinatie met het erfelijke OSD (OculoSkeletal Dysplasia). OSD is een ernstige aandoening, waarbij een aangetast dier diverse afwijkingen aan het skelet toont.

Test specifieke informatie

Het is reeds meerdere jaren bekend dat dragers van OSD afwijkingen zoals retinale dysplasie vertonen. Hiernaast is bekend, dat wanneer twee dragers gekruist worden dit leidt tot 25 procent nakomelingen die blind zijn en kenmerken van dwerggroei vertonen. Dit erfelijke patroon heeft aanleiding gegeven tot de veronderstelling dat één gen verantwoordelijk is voor de ziekte in een autosomaal dominante overerving. Echter, in tegenstelling tot de meeste andere DNA-testen is de vererving niet eenvoudig.

Omdat dragers van OSD symptomen van retinale dysplasia vertonen, wordt dit omschreven als milde of gedeeltelijke expressie van OSD.

Wanneer een dier twee kopieën van de afwijking hebben vertonen de symptomen een ernstige vorm van OSD, herkenbaar aan dwerggroei en blindheid. Dit type vererving wordt aangeduid met de term incomplete dominantie.

Deze test wordt uitgevoerd in samenwerking met Optigen.

Leeftijd

De ziekte ontstaat op verschillende leeftijd en, waarbij niet bij voorbaat in te schatten is op welke leeftijd de eerste symptomen waargenomen kunnen worden. Verschillen kunnen ook optreden binnen nestgenoten, en tussen rassen.

Doorlooptijd

De doorlooptijd van een test is voor een groot deel afhankelijk van de logistiek naar het laboratorium. Na ontvangst van het monster op de testlocatie kunt u het resultaat normaal gesproken binnen 10 werkdagen verwachten. Voor testen die uitgevoerd worden door een Partnerlab geldt een langere levertijd

Locatie van ziekte of kenmerk

Deze ziekte heeft tot gevolg dat een dier beschikt over verminderd zicht, of blind wordt.

Ras afhankelijkheid

Deze test is rasafhankelijk en beschikbaar voor de volgende rassen: Samoyed. Aanvullende achtergrondinformatie is beschikbaar in de FAQ

Monster materiaal

Voor dit onderzoek worden de volgende materialen geaccepteerd: Bloed Heparine, Bloed EDTA, Weefsel, Swab, Sperma. Indien u ander materiaal wenst in te sturen adviseren wij u eerst contact met het Dr. Van Haeringen Laboratorium op te nemen.

Resultaat

Een dier kan vrij zijn en heeft in dat geval twee gezonde allelen. Dit dier zal bij gebruik in de fokkerij geen afwijkingen krijgen en kan de mutatie niet doorgeven aan de volgende generatie. Een dier is drager en heeft een gezond allel en een defect allel. Het dier zal het mutante (defecte) allel aan de helft van zijn nakomelingen doorgeven. Dragers kunnen in een aantal gevallen zelf ook last hebben van het defecte allel, maar zullen in de regel geen symptomen hebben. Dragers zullen in de regel niet ziek worden.

Een dier is lijder en heeft dus twee defecte allelen. Lijders geven het afwijkende allel door aan al hun nakomelingen in de volgende generatie en krijgen zelf symptomen die horen bij de ziekte.

Vererving

Dit kenmerk vererft op een autosomale, recessieve, manier. Dit betekent, dat een dier vrij kan zijn (homozygoot normaal), lijder (homozygoot afwijkend) of drager (heterozygoot).

Dragers kunnen de mutatie verspreiden in de populatie zonder dat ze zelf de symptomen hebben. Hierdoor is met name het aantonen van dragers van groot belang om verspreiding te voorkomen.

Ernst van de aandoening

-

Code H426

Retinale Dysplasie Retinale Vouwing RD OSD 2

€ 124,03 (Incl. 21% BTW)
€ 102,50 (Excl. BTW)
Aantal