H389 De ziekte van Alexander

Achtergrond

Een soortgelijke ziekte als Alexander disease (AxD) bij de mens was fenotypisch beschreven in verschillende hondenrassen, maar de causale genetische varianten (mutaties) waren onbekend. De ziekte is een dodelijke neurodegeneratieve aandoening te wijten aan een astrocytaire stoornis. De karakteristieke pathologische kenmerken zijn wijdverspreid en rijk aan astrocytaire eiwitaggregaten (Rosenthal vezels), die voornamelijk bestaat uit glial firbrillair zuur eiwit (GFAP). Bij de mens zijn alle genetische oorzaken van AxD mutaties in GFAP, meestal dominant die voortvloeien uit nieuwe varianten tot mutatie hotspots. Bij labrador retriever met de eerste symptomen van de ziekte werd een GFAP mutatie gen ontdekt, die "orthologous" is voor een heterozygoot nieuwe dominant hotspot variant, wat een ernstige fenotype kan veroorzaken bij de mens.

Test specifieke informatie

-

Leeftijd

De symptomen worden ontwikkeld op jonge leeftijd . Binnen enkele uren tot maximaal enkele weken na de geboorte kunnen de kenmerken die horen bij deze DNA-varianten waargenomen worden.

Doorlooptijd

De doorlooptijd van een test is voor een groot deel afhankelijk van de logistiek naar het laboratorium. Na ontvangst van het monster op de testlocatie kunt u het resultaat normaal gesproken binnen 10 werkdagen verwachten. Voor testen die uitgevoerd worden door een Partnerlab geldt een langere levertijd

Locatie van ziekte of kenmerk

Deze ziekte is aanwezig in het hele lichaam, maar veroorzaakt met name een effect aan de grote organen zoals maag, darmen, lever en / of nieren. In een aantal gevallen tast de ziekte maar een enkel orgaan aan.

Ras afhankelijkheid

Deze test is rasafhankelijk en beschikbaar voor de volgende rassen: Labrador Retriever. Aanvullende achtergrondinformatie is beschikbaar in de FAQ

Monster materiaal

Voor dit onderzoek worden de volgende materialen geaccepteerd: Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Swab, Weefsel. Indien u ander materiaal wenst in te sturen adviseren wij u eerst contact met het Dr. Van Haeringen Laboratorium op te nemen.

Resultaat

Een dier kan vrij zijn en heeft in dat geval twee gezonde allelen. Dit dier zal bij gebruik in de fokkerij geen afwijkingen krijgen en kan de mutatie niet doorgeven aan de volgende generatie. Dit dier kan de afwijking niet doorgeven aan de volgende generatie.

Een dier kan Drager zijn en heeft in dat geval een gezond en een defect allel. Dragers kunnen in een aantal gevallen zelf ook last hebben van het defecte allel, maar zullen in de regel geen symptomen hebben. Dragers zullen zelf ook ziek worden.

Een dier kan lijder zijn en heeft dus twee defecte allelen. Lijders geven het afwijkende allel door aan al hun nakomelingen in de volgende generatie Lijders krijgen zelf ook symptomen van de ziekte.

Vererving

Dit kenmerk vererft op een autosomale, dominante, manier. Dit betekent, dat een dier vrij kan zijn (homozygoot normaal), lijder (homozygoot afwijkend) of drager (heterozygoot). Dragers en lijders zullen beiden de symptomen van de mutatie hebben.

Ernst van de aandoening

-

Code H389

De ziekte van Alexander

€ 47,80 (Incl. 21% BTW)
€ 39,50 (Excl. BTW)
Aantal