H349 PRA-B Risk Variant

Achtergrond

Progressieve Retinale Atrofie (PRA) is een veel voorkomende erfelijke afwijking die leidt tot blindheid. De blindheid ontwikkelt zich sneller of langzamer afhankelijk van de mutatie. Een groot aantal verschillende vormen van PRA is inmiddels bekend in diverse rassen. (Wetenschappelijk) onderzoek wordt continu ingezet om nieuwe testen te ontwikkelen.

Test specifieke informatie

Deze test wordt uitgevoerd in samenwerking met Optigen.

In samenwerking met Drs. Doreen Becker en Gus Aguirre van de universiteit van Pennsylvania hebben R&D wetenschappers van Optigen een nieuwe genetische variant ontdekt die een groot deel van de PRA gevallen verklaart bij de Dwergschnauzer. Op basis van die ontdekking biedt Optigen nu een genetische test aan met als naam Type B PRA test voor Dwergschnauzers. Deze DNA test kan honden identificeren die nul, één of twee kopieën van het Type B PRA risico variant hebben.

Leeftijd

‘Early onset’ – Deze term geeft aan, dat de ziekte op jongere leeftijd ontstaat. De benaming ‘early onset’ vormt de tegenhanger van ‘late onset’, waarbij een ziekte op latere leeftijd ontstaat. Vaak bestaan bij aandoeningen meerdere onderliggende mutaties. Een ziektebeeld dat op jongere leeftijd ontstaat kan een andere erfelijke basis hebben dan een ziekte die op latere leeftijd ontstaat.

Doorlooptijd

De doorlooptijd van een test is voor een groot deel afhankelijk van de logistiek naar het laboratorium. Na ontvangst van het monster op de testlocatie kunt u het resultaat normaal gesproken binnen 10 werkdagen verwachten. Voor testen die uitgevoerd worden door een Partnerlab geldt een langere levertijd

Locatie van ziekte of kenmerk

Deze ziekte heeft tot gevolg dat een dier beschikt over verminderd zicht, of blind wordt.

Ras afhankelijkheid

Deze test is rasafhankelijk en beschikbaar voor de volgende rassen: Miniature Schnauzer. Aanvullende achtergrondinformatie is beschikbaar in de FAQ

Monster materiaal

Voor dit onderzoek worden de volgende materialen geaccepteerd: Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Swab, Weefsel. Indien u ander materiaal wenst in te sturen adviseren wij u eerst contact met het Dr. Van Haeringen Laboratorium op te nemen.

Resultaat

• Homozygoot wild type/Helder : de hond heeft geen kopieën van de risicovariant en zal PRA type B niet ontwikkelen.
• Heterozygoot/Drager risicovariant : de hond heeft één kopie van de risicovariant; zal PRA type B niet ontwikkelen.
• Homozygoot risicovariant : de hond heeft twee kopieën van de risicovariant en een hoog risico om type B PRA te ontwikkelen.

De testresultaten van PRA type B worden gerapporteerd als risicovarianten omdat, hoewel honden die twee kopieën van de variant dragen, zeer waarschijnlijk PRA zullen ontwikkelen, een deel (14%) van de onderzoekmonsters die homozygoot waren voor de variant geen PRA hadden ontwikkeld voor hun 7 jaar. Het is op dit moment niet duidelijk of de variant een causale mutatie vertegenwoordigd – en dat andere factoren de “penetratie” van de mutatie beïnvloeden – dwz het vermogen om de ziekte te veroorzaken- - of dat de variant een genetische merker is die zich in de buurt van de causale mutatie bevindt. Optigen en de wetenschappers van de universiteit van Penn-sylvania zullen doorgaan met onderzoek om dit beter te kunnen begrijpen. Honden die homozygoot risicovariant zijn voor PRA type B hebben een hoog risico om PRA type B te ontwikkelen. Binnen deze onderzoeksteekproefset hadden deze honden 86% kans om PRA te ontwikkelen, op basis van de initiële onderzoeksgroep van 108 genotypische honden.

Vererving

Dit kenmerk vererft op een autosomale, recessieve, manier. Dit betekent, dat een dier vrij kan zijn (homozygoot normaal), lijder (homozygoot afwijkend) of drager (heterozygoot).

Dragers kunnen de mutatie verspreiden in de populatie zonder dat ze zelf de symptomen hebben. Hierdoor is met name het aantonen van dragers van groot belang om verspreiding te voorkomen.

Ernst van de aandoening

-

Code H349

PRA-B Risk Variant

€ 99,83 (Incl. 21% BTW)
€ 82,50 (Excl. BTW)
Aantal