Dr. van Haeringen Laboratorium B.V.

H349 PRA-B Risk Variant (patenteigenaar Wisdom)

Achtergrond

Progressieve Retinale Atrofie (PRA) is een veel voorkomende erfelijke afwijking die leidt tot blindheid. Afhankelijk van de mutatie ontwikkelt de blindheid sneller of langzaam. Een groot aantal soorten PRA zijn momenteel bekend die verschillende rassen aantasten. (Wetenschappelijk) onderzoek ontwikkelt voortdurend nieuwe testen.

Test specifieke informatie

Deze test wordt uitgevoerd door Wisdom.

Leeftijd

‘Early onset’ – Deze term geeft aan, dat de ziekte op jongere leeftijd ontstaat. De benaming ‘early onset’ vormt de tegenhanger van ‘late onset’, waarbij een ziekte op latere leeftijd ontstaat. Vaak bestaan bij aandoeningen meerdere onderliggende mutaties.

Doorlooptijd

De doorlooptijd van testen is van meerdere factoren afhankelijk, zoals de transportduur van uw monster naar de testlocatie, de testmethode(n) en of de testen in zijn geheel of een deel daarvan door een buitenlands partnerlaboratorium of patenteigenaar uitgevoerd worden.

De doorlooptijd van testen die in onze eigen laboratoria uitgevoerd worden is normaal gesproken 10 werkdagen na ontvangst van het monster bij het test laboratorium (VHL, VHP of Certagen). Voor testen die door een partnerlaboratorium (een zgn. “partner lab test”) of patenteigenaar uitgevoerd worden is dit minimaal 20 werkdagen na ontvangst van uw monster. Omdat de transportduur naar onze buitenlandse partner laboratoria of patenteigenaar sterk kan variëren door factoren die we niet kunnen beïnvloeden, is dit slechts een ruwe indicatie.

LET OP!
Soms kan het nodig zijn dat uw monster opnieuw moet worden getest. Dit noemen wij een hertest. In dat geval zal uiteraard de doorlooptijd toenemen.

Locatie van ziekte of kenmerk

Deze ziekte heeft tot gevolg dat een dier beschikt over verminderd zicht, of blind wordt.

Ras afhankelijkheid

Deze test is rasafhankelijk en beschikbaar voor de volgende rassen: Dwergschnauzer. Aanvullende achtergrondinformatie is beschikbaar in de FAQ

Monster materiaal

Voor dit onderzoek worden de volgende materialen geaccepteerd: Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Swab, Weefsel. Indien u ander materiaal wenst in te sturen adviseren wij u eerst contact met het Dr. Van Haeringen Laboratorium op te nemen.

Resultaat

• Homozygoot wild type/Normaal: de hond draagt geen kopieën van de risicovariant; zal PRA type B niet ontwikkelen.
• Heterozygoot/Drager risicovariant: de hond draagt één exemplaar van de risicovariant; zal PRA type B niet ontwikkelen.
• Homozygoot risicovariant: de hond draagt twee exemplaren van de risicovariant; hoog risico om PRA type B te ontwikkelen.

De testresultaten van PRA type B worden gerapporteerd als risicovarianten omdat, hoewel honden die twee kopieën van de variant dragen, zeer waarschijnlijk PRA zullen ontwikkelen, een deel (14%) van de onderzoekmonsters die homozygoot waren voor de variant geen PRA hadden ontwikkeld voor hun 7 jaar. Het is op dit moment niet duidelijk of de variant een oorzakelijke mutatie vertegenwoordigt – en dat andere factoren de "compleetheid van vererving" van de mutatie — of als indirecte variant vererft van een genetische marker die in de buurt van de oorzakelijke mutatie gevonden is. OptiGen en de wetenschappers van de Universiteit van Pennsylvania blijven onderzoek uitvoeren dat gericht is op verbeterde inzichten met betrekking tot deze vraagstelling. Honden die homozygoot zijn voor de Risico Variant voor Type B PRA hebben een hoog risico van het ontwikkelen van Type B PRA. Binnen de onderzoekspopulatie hadden deze honden een 86% kans op de ontwikkeling van PRA, gebaseerd op de initiële onderzoekspopulatie van 108 onderzochte honden.

Vererving

Dit kenmerk vererft op een autosomale, recessieve, manier. Dit betekent, dat een dier vrij kan zijn (homozygoot normaal), lijder (homozygoot afwijkend) of drager (heterozygoot).

Dragers kunnen de mutatie verspreiden in de populatie zonder dat ze zelf de symptomen hebben. Hierdoor is met name het aantonen van dragers van groot belang om verspreiding te voorkomen.

Ernst van de aandoening

-

Code H349

PRA-B Risk Variant (patenteigenaar Wisdom)

€ 112,83 (Inclusief 21% BTW)
€ 93,25 (Excl. BTW)
Aantal