Dr. van Haeringen Laboratorium B.V.

H329 Juvenile Laryngeal Paralysis Polyneuropathy (JLPP)

Achtergrond

Juvenile Laryngeal Paralysis Polyneuropathy (JLPP) werd aangetroffen bij de Zwarte Russische Terriers (BRT). Klinische symptomen met inbegrip van ademnood zijn te wijten aan laryngeale verlamming en afwijkingen die leiden naar een geleidelijke ernstige ataxie. Extra onderzoek van de extra getroffen Russische terriers leide tot de uitgebreide beschijving van de ziekte met inbegrip van polyneuropathie met oogbeschadigingen en/of afwijkingen en neuronale vacuolation (POANV). De oorzakelike mutatie van de ziekte in het BRT ras werd geïdentificeerd in het RAB3GAP1 gen. Dit gen speelt een belangrijke rol in de ontwikkeling van een verscheidenheid van membraanstructuren waardoor aantasting van de biologische functie leidt tot heterogene klinische symptomen.

Test specifieke informatie

-

Leeftijd

De symptomen worden ontwikkeld op jonge leeftijd. Binnen enkele uren tot maximaal enkele weken na de geboorte kunnen de kenmerken die horen bij deze DNA-varianten waargenomen worden.

Doorlooptijd

De doorlooptijd van testen is van meerdere factoren afhankelijk, zoals de transportduur van uw monster naar de testlocatie, de testmethode(n) en of de testen in zijn geheel of een deel daarvan door een buitenlands partnerlaboratorium of patenteigenaar uitgevoerd worden.

De doorlooptijd van testen die in onze eigen laboratoria uitgevoerd worden is normaal gesproken 10 werkdagen na ontvangst van het monster bij het test laboratorium (VHL, VHP of Certagen). Voor testen die door een partnerlaboratorium (een zgn. “partner lab test”) of patenteigenaar uitgevoerd worden is dit minimaal 20 werkdagen na ontvangst van uw monster. Omdat de transportduur naar onze buitenlandse partner laboratoria of patenteigenaar sterk kan variëren door factoren die we niet kunnen beïnvloeden, is dit slechts een ruwe indicatie.

LET OP!
Soms kan het nodig zijn dat uw monster opnieuw moet worden getest. Dit noemen wij een hertest. In dat geval zal uiteraard de doorlooptijd toenemen.

Locatie van ziekte of kenmerk

Deze ziekte is aanwezig in het hele lichaam, maar veroorzaakt met name een effect aan de grote organen zoals maag, darmen, lever en / of nieren. In een aantal gevallen tast de ziekte maar een enkel orgaan aan.

Ras afhankelijkheid

Deze test is rasafhankelijk en beschikbaar voor de volgende rassen: Rottweiler, zwarte Russische terriër. Aanvullende achtergrondinformatie is beschikbaar in de FAQ

Monster materiaal

Voor dit onderzoek worden de volgende materialen geaccepteerd: Bloed Heparine, Bloed EDTA, Swab, Weefsel, Sperma. Indien u ander materiaal wenst in te sturen adviseren wij u eerst contact met het Dr. Van Haeringen Laboratorium op te nemen.

Resultaat

Een dier kan vrij zijn en heeft in dat geval twee gezonde allelen. Dit dier zal bij gebruik in de fokkerij geen afwijkingen krijgen en kan de mutatie niet doorgeven aan de volgende generatie. Een dier is drager en heeft een gezond allel en een defect allel. Het dier zal het mutante (defecte) allel aan de helft van zijn nakomelingen doorgeven. Dragers kunnen in een aantal gevallen zelf ook last hebben van het defecte allel, maar zullen in de regel geen symptomen hebben. Dragers zullen in de regel niet ziek worden.

Een dier is lijder en heeft dus twee defecte allelen. Lijders geven het afwijkende allel door aan al hun nakomelingen in de volgende generatie en krijgen zelf symptomen die horen bij de ziekte.

Vererving

Dit kenmerk vererft op een autosomale, recessieve, manier. Dit betekent, dat een dier vrij kan zijn (homozygoot normaal), lijder (homozygoot afwijkend) of drager (heterozygoot).

Dragers kunnen de mutatie verspreiden in de populatie zonder dat ze zelf de symptomen hebben. Hierdoor is met name het aantonen van dragers van groot belang om verspreiding te voorkomen.

Ernst van de aandoening

-

Code H329

Juvenile Laryngeal Paralysis Polyneuropathy (JLPP)

€ 50,94 (Inclusief 21% BTW)
€ 42,10 (Excl. BTW)
Aantal