H327 Tandheelkundige Hypomineralisatie (Raine Syndrome)

Achtergrond

Een ontwikkelingsstoornis van de tanden, die wordt gekenmerkt door een lichtbruine verkleuring en glad glazuur, uitgebreide slijtage en ontsteking is bekend bij de Border Collies. De symptomen worden veroorzaakt door ernstige hypomineralisatie van de tanden bij de aangetaste honden. De aanpak via de volgende generatie sequencing resulteerde in de identificatie van de oorzakelijke mutatie die leidt tot de ziekte. De mutatie bevindt zich op het FAM20C-gen die een belangrijke rol speelt in de celldifferentiatie en mineralisatie tijdens de ontwikkeling van tand en bot. De vererving is recessief. Genotypering van 20 honden rassen heeft niet geleid tot de identificatie van de drager, suggererend dat de mutatie specifiek is voor Border Colllies.

Test specifieke informatie

-

Leeftijd

De symptomen worden ontwikkeld op jonge leeftijd . Binnen enkele uren tot maximaal enkele weken na de geboorte kunnen de kenmerken die horen bij deze DNA-varianten waargenomen worden.

Doorlooptijd

De doorlooptijd van een test is voor een groot deel afhankelijk van de logistiek naar het laboratorium. Na ontvangst van het monster op de testlocatie kunt u het resultaat normaal gesproken binnen 10 werkdagen verwachten. Voor testen die uitgevoerd worden door een Partnerlab geldt een langere levertijd

Locatie van ziekte of kenmerk

De afwijking is met name in de tanden zichtbaar.

Ras afhankelijkheid

Deze test is rasafhankelijk en beschikbaar voor de volgende rassen: Border Collie. Aanvullende achtergrondinformatie is beschikbaar in de FAQ

Monster materiaal

Voor dit onderzoek worden de volgende materialen geaccepteerd: Bloed EDTA, Bloed Heparine, Swab, Weefsel, Sperma. Indien u ander materiaal wenst in te sturen adviseren wij u eerst contact met het Dr. Van Haeringen Laboratorium op te nemen.

Resultaat

Een dier kan vrij zijn en heeft in dat geval twee gezonde allelen. Dit dier zal bij gebruik in de fokkerij geen afwijkingen krijgen en kan de mutatie niet doorgeven aan de volgende generatie. Een dier is drager en heeft een gezond allel en een defect allel. Het dier zal het mutante (defecte) allel aan de helft van zijn nakomelingen doorgeven. Dragers kunnen in een aantal gevallen zelf ook last hebben van het defecte allel, maar zullen in de regel geen symptomen hebben. Dragers zullen in de regel niet ziek worden.

Een dier is lijder en heeft dus twee defecte allelen. Lijders geven het afwijkende allel door aan al hun nakomelingen in de volgende generatie en krijgen zelf symptomen die horen bij de ziekte.

Vererving

Dit kenmerk vererft op een autosomale, recessieve, manier. Dit betekent, dat een dier vrij kan zijn (homozygoot normaal), lijder (homozygoot afwijkend) of drager (heterozygoot).

Dragers kunnen de mutatie verspreiden in de populatie zonder dat ze zelf de symptomen hebben. Hierdoor is met name het aantonen van dragers van groot belang om verspreiding te voorkomen.

Ernst van de aandoening

-

Code H327

Tandheelkundige Hypomineralisatie (Raine Syndrome)

€ 47,80 (Incl. 21% BTW)
€ 39,50 (Excl. BTW)
Aantal