Dr. van Haeringen Laboratorium B.V.

P318 Warmblood Fragile Foal Syndrome (WFFS)

Hintergrund

Das Warmblood Fragile Foal Syndrom (WFFS) ist eine Erbkrankheit, deren Symptome sich in einer erheblichen Bindegewebsschwäche zeigen: Die Haut ist außerordentlich brüchig und reißt schon bei leichter Berührung auf. Der Haut der neugeborenen Fohlen fehlt jegliche Festigkeit gegen Zugbelastung auf Grund von zu großen Lücken zwischen den tiefer gelegenen Hautfasern. Es können Läsionen am ganzen Körper sowie an den Gelenken auftreten. Die Fesselgelenke sind extrem instabil und überdehnbar. Die Defekte führen auf Grund der Schwere der Schäden und des Leidens der Tiere immer zur Euthanasierung der Fohlen unmittelbar nach der Geburt. Der Defekt wird durch eine Punktmutation im PLOD1-Gen verursacht. Sie bewirkt eine unvollständige Proteinfaltung (c.2032G>A, p.Gly678Arg).

Testspezifische Informationen

Das Untersuchungsverfahren ist nur in Deutschland, Frankreich und Großbritannien durch ein Patent geschützt. Wir arbeiten bei dieser Untersuchung mit unserem Schwesterlabor VHL in Wageningen zusammen, wohin wir das Probenmaterial anonymisiert weiterleiten.

Alter

Das Krankheitsbild tritt früh auf. Bereits einige Stunden bis maximal einige Wochen nach der Geburt werden die charakteristischen Symptome dieser Krankheit sichtbar.

Bearbeitungszeit

Die Bearbeitungszeit hängt von verschiedenen Faktoren ab, wie zum Beispiel Versanddauer Ihrer Probe zum bearbeitenden Labor, Testmethode(n) und ob die Untersuchungen vollständig oder teilweise von einem Partnerlabor oder dem Patenteigentümer durchgeführt werden.

Für Tests die in unseren Labors durchgeführt werden, beträgt die Bearbeitungszeit normalerweise 10 Arbeitstage nach dem Eintreffen der Probe im bearbeitenden Labor (VHL, VHP oder Certagen). Für Tests, welche von unseren Partnerlaboratorien oder dem Patenteigentümer durchgeführt werden, beträgt die Bearbeitungszeit mindestens 20 Arbeitstage. Weil die Transportzeit auf Grund von Faktoren, die wir nicht beeinflussen können, variieren kann, sind die angegebenen 20 Arbeitstage lediglich als gute Schätzung zu betrachten.

BITTE BEACHTEN SIE
Manchmal kann es notwendig sein, dass Ihre Probe ein zweites Mal untersucht werden muss. Wir nennen das einen Retest. In diesem Fall verlängert sich die Bearbeitungszeit entsprechend.

Auswirkung

Fell oder Haut betreffende Erbanlage oder Krankheit.

Rassen

Dieser DNA-Test wird für folgende Rasse(n) angeboten:Warmblut. Weitere Informationen finden Sie in den 'Häufig Gestellten Fragen' (FAQ).

Probenmaterial

Als Probenmaterial können EDTA-Blut, Heparin-Blut, Sperma oder Haarwurzeln verwendet werden. Bitte fragen Sie bei Certagen nach, wenn Sie anderes Probenmaterial einsenden möchten.

Ergebnis

Das Tier hat zwei normale Erbanlagen. Es ist nicht von der untersuchten Krankheit betroffen. Es wird nicht erkranken.

Das Tier ist mischerbig für die Erkrankung. Es besitzt eine normale und eine mutierte (kranke) Erbanlage. Wenn es zur Zucht eingesetzt wird, erhalten durchschnittlich 50% der Nachkommen die mutierte (kranke) Erbanlage. Träger der Erbanlage erkranken nicht.

Das Tier trägt zwei mutierte (kranke) Erbanlagen und wird erkranken. Wenn es zur Zucht eingesetzt wird, erhalten alle Nachkommen eine mutierte (kranke) Erbanlage.

Vererbung

Diese genetische Variante wird autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, ein Individuum kann frei (homozygot normal), betroffen (homozygot betroffen) oder Träger (heterozygot) sein.

Träger können die Mutation in einer Population verbreiten ohne selbst Symptome zu zeigen. Deshalb ist es sehr wichtig, Träger zu identifizieren, um eine Verbreitung der Mutation zu verhindern.

Schweregrad der Erkrankung

Krankheit mit schwerem Verlauf, die dazu auch noch besonders schnell voranschreiten kann, sowie letale Erkrankungen.

Code P318

Warmblood Fragile Foal Syndrome (WFFS)

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