Dr. van Haeringen Laboratorium B.V.

K764 Hypertrophe Kardiomyopathie 2 (HCM2)

Hintergrund

Mutationen die bei einer Rasse beschrieben und validiert wurden, können auch bei anderen Rassen auftreten. Oft sind diese Mutationen in wissenschaftlichen Artikeln nicht veröffentlicht.

Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) tritt bei nahezu allen Tierarten und auch bei Menschen auf. Sie ist die häufigste Ursache für Herzversagen bei jungen Erwachsenen (Tiere und Menschen). Das auftretende Herzversagen wird durch eine Verdickung des Herzmuskels verursacht. Bei einigen Katzenrassen konnte das Risiko eines Herzversagens mit genetischen Mutationen in Verbindung gebracht werden.

Beim Menschen kann die Krankheit von vielen verschiedenen genetischen Mutationen hervorgerufen werden. Vermutlich ist dies auch bei Katzen der Fall. Statistiken zeigen, dass etwa die Hälfte aller Maine-Coon-Katzen, bei denen durch Echokardiographie oder Autopsie HCM diagnostiziert wurde, die HCM-Mutation besitzen. Das zeigt, dass die andere Hälfte HCM anderweitig erworben hat, vermutlich durch andere Mutationen. Die Abwesenheit einer Mutation bei einer Katze bedeutet daher nicht, dass das Tier HCM nicht ausbildet. Auch wenn Katzen die Mutation tragen, heißt das nicht zwangsläufig, dass sie eine Herzerkrankung ausbilden. Manche erkranken nur leicht und können relativ uneingeschränkt leben. Warum manche Tiere, welche die Mutation tragen, früh von HCM betroffen werden, während andere eine viel leichtere Form ausbilden und wiederum andere gar keine Symptome zeigen, ist nicht bekannt.

Beim Menschen wurden mindestens 10 Mutationen beschrieben die alle zu HCM führen. Bei Katzen wurden die ersten Mutationen identifiziert, es wird jedoch erwartet, dass zukünftig weitere Mutationen bei weiteren Rassen gefunden werden.

Testspezifische Informationen

Der Test zur HCM2-Mutation beruht auf der Untersuchung der A74T-Mutation im MYBPC3-Gen.

Es sind verschiedene Tests für verschiedene Rassen vorhanden. Für die jeweiligen Mutationen sind jedoch nicht immer klinische Studien, welche den Zusammenhang zwischen der Mutation und HCM herstellen, verfügbar. Die Entscheidung welcher Test durchgeführt werden soll obliegt dem Besitzer.

Der HCM2 Test wird zur Zeit international nicht angeboten. Wir haben Kontakt mit Forschern in den USA aufgenommen. Basierend auf unseren aktuellen Informationen haben wir uns entschieden den HCM2-Test aus dem Kombinationspaket Erbkrankheiten zu entfernen. Momentan wird der HCM2-Test von uns nur als separater Test angeboten.

Alter

Das Auftreten der Krankheit ist variabel. Es lässt sich nicht abschätzen, wann die ersten Symptome auftreten.

Bearbeitungszeit

Die Bearbeitungszeit hängt von verschiedenen Faktoren ab, wie zum Beispiel Versanddauer Ihrer Probe zum bearbeitenden Labor, Testmethode(n) und ob die Untersuchungen vollständig oder teilweise von einem Partnerlabor oder dem Patenteigentümer durchgeführt werden.

Für Tests die in unseren Labors durchgeführt werden, beträgt die Bearbeitungszeit normalerweise 10 Arbeitstage nach dem Eintreffen der Probe im bearbeitenden Labor (VHL, VHP oder Certagen). Für Tests, welche von unseren Partnerlaboratorien oder dem Patenteigentümer durchgeführt werden, beträgt die Bearbeitungszeit mindestens 20 Arbeitstage. Weil die Transportzeit auf Grund von Faktoren, die wir nicht beeinflussen können, variieren kann, sind die angegebenen 20 Arbeitstage lediglich als gute Schätzung zu betrachten.

BITTE BEACHTEN SIE
Manchmal kann es notwendig sein, dass Ihre Probe ein zweites Mal untersucht werden muss. Wir nennen das einen Retest. In diesem Fall verlängert sich die Bearbeitungszeit entsprechend.

Auswirkung

Diese Erkrankung führt zu Einschränkungen der Herzfunktion.

Rassen

Dieser DNA-Test wird für folgende Rasse(n) angeboten:Birma-Katze, Britisch Langhaar, Devon Rex, Maine Coon, Norwegische Waldkatze, Ragdoll. Weitere Informationen finden Sie in den 'Häufig Gestellten Fragen' (FAQ).

Probenmaterial

Als Probenmaterial können EDTA-Blut, Heparin-Blut, Gewebe oder Schleimhautabstrich verwendet werden. Bitte fragen Sie bei Certagen nach, wenn Sie anderes Probenmaterial einsenden möchten.

Ergebnis

Wenn das Ergebnis des DNA-Tests zeigt, dass das Tier nicht Träger der untersuchten HCM-Mutation ist, so kann es doch vorkommen, dass dieses Tier eine HCM entwickelt. Das Tier kann auch Träger einer bis jetzt unbekannten Mutation in einem anderen Gen sein. Wenn das Ergebnis eines DNA-Tests zeigt, dass das Tier Träger der Mutation oder betroffen von ihr ist, ist davon auszugehen, dass es HCM entwickelt. Diese Mutation kann an die Nachkommen vererbt werden.

Vererbung

Diese genetische Variante wird autosomal dominant vererbt. Das heißt, ein Individuum kann frei (homozygot normal), betroffen (homozygot betroffen) oder Träger (heterozygot betroffen) sein. Sowohl bei den heterozygoten Trägern, als auch bei den homozygot Betroffenen zeigen sich die Auswirkungen der mutierten Erbanlage.

Schweregrad der Erkrankung

-

Code K764

Hypertrophe Kardiomyopathie 2 (HCM2)

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