Dr. van Haeringen Laboratorium B.V.

K725 Hypertrophe Kardiomyopathie 1 (HCM1)

Hintergrund

Mutationen die bei einer Rasse beschrieben und validiert wurden, können auch bei anderen Rassen auftreten. Oft sind diese Mutationen in wissenschaftlichen Artikeln nicht veröffentlicht.

Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) tritt bei nahezu allen Tierarten und auch bei Menschen auf. Sie ist die häufigste Ursache für Herzversagen bei jungen Erwachsenen (Tiere und Menschen). Das auftretende Herzversagen wird durch eine Verdickung des Herzmuskels verursacht. Bei einigen Katzenrassen konnte das Risiko eines Herzversagens mit genetischen Mutationen in Verbindung gebracht werden.

Beim Menschen kann die Krankheit von vielen verschiedenen genetischen Mutationen hervorgerufen werden. Vermutlich ist dies auch bei Katzen der Fall. Statistiken zeigen, dass etwa die Hälfte aller Maine-Coon-Katzen, bei denen durch Echokardiographie oder Autopsie HCM diagnostiziert wurde, die HCM-Mutation besitzen. Das zeigt, dass die andere Hälfte HCM anderweitig erworben hat, vermutlich durch andere Mutationen. Die Abwesenheit einer Mutation bei einer Katze bedeutet daher nicht, dass das Tier HCM nicht ausbildet. Auch wenn Katzen die Mutation tragen, heißt das nicht zwangsläufig, dass sie eine Herzerkrankung ausbilden. Manche erkranken nur leicht und können relativ uneingeschränkt leben. Warum manche Tiere, welche die Mutation tragen, früh von HCM betroffen werden, während andere eine viel leichtere Form ausbilden und wiederum andere gar keine Symptome zeigen, ist nicht bekannt.

Beim Menschen wurden mindestens 10 Mutationen beschrieben die alle zu HCM führen. Bei Katzen wurden die ersten Mutationen identifiziert, es wird jedoch erwartet, dass zukünftig weitere Mutationen bei weiteren Rassen gefunden werden.



Validierung durch die Wissenschaft
In der wissenschaftlichen Welt wurden verschiedene Artikel über HCM1, HCM2 und HCM3 veröffentlicht. Durch den Vergleich der Symptome einer Krankheit mit DNA-Variationen wird ein diagnostischer Test verifiziert, der normalerweise zur Veröffentlichung in einer wissenschaftlichen Zeitschrift führt. Oft basieren diese Artikel auf einer einzigen Rasse. Wenn in der wissenschaftlichen Literatur erstmals ein Test veröffentlicht wird, belegen die Forscher den ursächlichen Zusammenhang zwischen den Mutationen und der HCM-Krankheit. In einem kürzlich erschienenen Artikel wurde die Entwicklung des HCM-Krankheitsprofils und die Diagnostik unter Verwendung von EKGs kritisch bewertet. Es ist bekannt, dass die HCM-Störung in der Herzmuskulatur mikroskopisch nachgewiesen werden kann, aber mit einem EKG nicht immer erkennbar ist.

Testspezifische Informationen

Der Test zur HCM1-Mutation beruht auf der Untersuchung der A31P-Mutation im MYBPC3-Gen (Maine Coon).

Es sind verschiedene Tests für verschiedene Rassen vorhanden. Für die jeweiligen Mutationen sind jedoch nicht immer klinische Studien, welche den Zusammenhang zwischen der Mutation und HCM herstellen, verfügbar. Die Entscheidung welcher Test durchgeführt werden soll obliegt dem Besitzer.

Der erste DNA-Test, verfügbar seit 2006, identifiziert eine spezifische genetische Mutation im für das Myosin-bindende Protein C 3 (MyBPC3) kodierende Gen. Diese Mutation konnte bei der Untersuchung einer Gruppe von Maine-Coon-Katzen mit HCM in Verbindung gebracht werden.

Mindestens zwei weitere Mutationen konnten in den Jahren 2007 und 2008 identifiziert werden,die auch im MyBPC3 kodierenden Gen liegen. Die Tests für die verschiedenen Mutationen müssen einzeln beauftragt werden.

Alter

Das Auftreten der Krankheit ist variabel. Es lässt sich nicht abschätzen, wann die ersten Symptome auftreten.

Bearbeitungszeit

Die Bearbeitungszeit hängt von verschiedenen Faktoren ab, wie zum Beispiel Versanddauer Ihrer Probe zum bearbeitenden Labor, Testmethode(n) und ob die Untersuchungen vollständig oder teilweise von einem Partnerlabor oder dem Patenteigentümer durchgeführt werden.

Für Tests die in unseren Labors durchgeführt werden, beträgt die Bearbeitungszeit normalerweise 10 Arbeitstage nach dem Eintreffen der Probe im bearbeitenden Labor (VHL, VHP oder Certagen). Für Tests, welche von unseren Partnerlaboratorien oder dem Patenteigentümer durchgeführt werden, beträgt die Bearbeitungszeit mindestens 20 Arbeitstage. Weil die Transportzeit auf Grund von Faktoren, die wir nicht beeinflussen können, variieren kann, sind die angegebenen 20 Arbeitstage lediglich als gute Schätzung zu betrachten.

BITTE BEACHTEN SIE
Manchmal kann es notwendig sein, dass Ihre Probe ein zweites Mal untersucht werden muss. Wir nennen das einen Retest. In diesem Fall verlängert sich die Bearbeitungszeit entsprechend.

Auswirkung

Diese Erkrankung führt zu Einschränkungen der Herzfunktion.

Rassen

Dieser DNA-Test wird für folgende Rasse(n) angeboten:Maine Coon. Weitere Informationen finden Sie in den 'Häufig Gestellten Fragen' (FAQ).

Probenmaterial

Als Probenmaterial können EDTA-Blut, Heparin-Blut, Gewebe oder Schleimhautabstrich verwendet werden. Bitte fragen Sie bei Certagen nach, wenn Sie anderes Probenmaterial einsenden möchten.

Ergebnis

Wenn das Ergebnis des DNA-Tests zeigt, dass das Tier nicht Träger der untersuchten HCM-Mutation ist, so kann es doch vorkommen, dass dieses Tier eine HCM entwickelt. Das Tier kann auch Träger einer bis jetzt unbekannten Mutation in einem anderen Gen sein. Wenn das Ergebnis eines DNA-Tests zeigt, dass das Tier Träger der Mutation oder betroffen von ihr ist, ist davon auszugehen, dass es HCM entwickelt. Diese Mutation kann an die Nachkommen vererbt werden.

Vererbung

Diese genetische Variante wird autosomal dominant vererbt. Das heißt, ein Individuum kann frei (homozygot normal), betroffen (homozygot betroffen) oder Träger (heterozygot betroffen) sein. Sowohl bei den heterozygoten Trägern, als auch bei den homozygot Betroffenen zeigen sich die Auswirkungen der mutierten Erbanlage.

Schweregrad der Erkrankung

-

Code K725

Hypertrophe Kardiomyopathie 1 (HCM1)

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