Dr. van Haeringen Laboratorium B.V.

K608 Frontonasale Dysplasie (FND)

Hintergrund

Die Frontonasale Dysplasie (FND) is eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, die die Gesichts- und Schädelentwicklung betreffen. Bei den Burma-Katzen gibt es eine schwere Form dieser Erkrankung. Der Defekt wird als autosomal rezessives Merkmal vererbt, wobei die heterozygoten Träger der Mutation eine leichte Verkürzung des Schädels aufweisen. Diese Schädelform ist in der Rasse sehr beliebt und wird als "Contemporary Burmese" bezeichnet. Betroffene (reinerbige) Katzen müssen jedoch aufgrund schwerer Mißbildungen eingeschläfert werden. Die verantwortliche Mutation wurde im Aristaless-Like Homeobox 1 (ALX1) Gen gefunden.

Testspezifische Informationen

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Alter

Das Krankheitsbild tritt früh auf. Bereits einige Stunden bis maximal einige Wochen nach der Geburt werden die charakteristischen Symptome dieser Krankheit sichtbar.

Bearbeitungszeit

Die Bearbeitungszeit hängt von verschiedenen Faktoren ab, wie zum Beispiel Versanddauer Ihrer Probe zum bearbeitenden Labor, Testmethode(n) und ob die Untersuchungen vollständig oder teilweise von einem Partnerlabor oder dem Patenteigentümer durchgeführt werden.

Für Tests die in unseren Labors durchgeführt werden, beträgt die Bearbeitungszeit normalerweise 10 Arbeitstage nach dem Eintreffen der Probe im bearbeitenden Labor (VHL, VHP oder Certagen). Für Tests, welche von unseren Partnerlaboratorien oder dem Patenteigentümer durchgeführt werden, beträgt die Bearbeitungszeit mindestens 20 Arbeitstage. Weil die Transportzeit auf Grund von Faktoren, die wir nicht beeinflussen können, variieren kann, sind die angegebenen 20 Arbeitstage lediglich als gute Schätzung zu betrachten.

BITTE BEACHTEN SIE
Manchmal kann es notwendig sein, dass Ihre Probe ein zweites Mal untersucht werden muss. Wir nennen das einen Retest. In diesem Fall verlängert sich die Bearbeitungszeit entsprechend.

Auswirkung

Diese Krankheit betrifft die Knochenbildung und die Skelettentwicklung.

Rassen

Dieser DNA-Test wird für folgende Rasse(n) angeboten:Burma-Katze. Weitere Informationen finden Sie in den 'Häufig Gestellten Fragen' (FAQ).

Probenmaterial

Als Probenmaterial können EDTA-Blut, Heparin-Blut, Schleimhautabstrich oder Gewebe verwendet werden. Bitte fragen Sie bei Certagen nach, wenn Sie anderes Probenmaterial einsenden möchten.

Ergebnis

Das Tier hat zwei normale Erbanlagen. Es ist nicht von der untersuchten Krankheit betroffen. Es wird nicht erkranken.

Das Tier ist mischerbig für die Erkrankung. Es besitzt eine normale und eine mutierte (kranke) Erbanlage. Wenn es zur Zucht eingesetzt wird, erhalten durchschnittlich 50% der Nachkommen die mutierte (kranke) Erbanlage. Träger der Erbanlage erkranken nicht.

Das Tier trägt zwei mutierte (kranke) Erbanlagen und wird erkranken. Wenn es zur Zucht eingesetzt wird, erhalten alle Nachkommen eine mutierte (kranke) Erbanlage.

Vererbung

Diese genetische Variante wird autosomal dominant vererbt. Das heißt, ein Individuum kann frei (homozygot normal), betroffen (homozygot betroffen) oder Träger (heterozygot betroffen) sein. Sowohl bei den heterozygoten Trägern, als auch bei den homozygot Betroffenen zeigen sich die Auswirkungen der mutierten Erbanlage.

Schweregrad der Erkrankung

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Code K608

Frontonasale Dysplasie (FND)

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