Dr. van Haeringen Laboratorium B.V.

H458 Neuronale Ceroid Lipofuszinose (NCL) 12

Hintergrund

Neuronale Ceroid Lipofuszinose (NCL) ist der Oberbegriff für neurodegenerative Erkrankungen, die auf einer übermäßigen Anhäufung von Lipopigmenten (Lipofuszin) im Gewebe beruhen. Es handelt sich dabei um wachsartige Abfallprodukte des Zellstoffwechsels, die in Haut, Muskeln, Nervenzellen, der Netzhaut und vielen anderen Geweben abgelagert werden. Die damit verbundene Schädigung der Netzhaut kann zur Erblindung führen, während durch die Einlagerung der Ceroid-Lipofuszine in Nervenzellen deren Funktion beeinträchtigt wird und es zu einer fortschreitenden Degeneration des Nervensystems kommt. Bei tibetischen Terriern konnte eine spät einsetzende, letale Form von NCL auf eine Mutation im ATP13A2-Gen zurückgeführt werden.

Testspezifische Informationen

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Alter

Late onset: Der Begriff beschreibt, dass die Symptome einer Krankheit erst im höheren Alter erkennbar sind. "Early Onset" bedeutet entsprechend, dass die Symptome schon im frühen Alter auftreten. Diese Unterscheidung wird gemacht, weil "Late Onset"- und "Early Onset"-Symptome von unterschiedlichen Mutationen verursacht werden können.

Bearbeitungszeit

Die Bearbeitungszeit eines Tests hängt in hohem Maße von der Logistik des Probentransports zum Labor ab. Nach Erhalt der Probe im untersuchenden Labor können Sie das Ergebnis in der Regel innerhalb von 10 Arbeitstagen erwarten. Eine längere Lieferzeit gilt für Tests, die von einem Partner Labor durchgeführt werden.

Auswirkung

Die Erkrankung wirkt sich im ganzen Körper aus, mit Schwerpunkt auf den inneren Organen wie Magen, Darm, Leber und Nieren. In manchen Fällen ist auch nur ein bestimmtes Organ betroffen.

Rassen

Dieser DNA-Test wird für folgende Rasse(n) angeboten:Tibet-Terrier. Weitere Informationen finden Sie in den 'Häufig Gestellten Fragen' (FAQ).

Probenmaterial

Als Probenmaterial können EDTA-Blut, Heparin-Blut, Sperma, Gewebe oder Schleimhautabstrich verwendet werden. Bitte fragen Sie bei Certagen nach, wenn Sie anderes Probenmaterial einsenden möchten.

Ergebnis

Das Tier hat zwei normale Erbanlagen. Es ist nicht von der untersuchten Krankheit betroffen. Wird es zur Zucht eingesetzt, kann es die Krankheit nicht in der Population verbreiten.

Das Tier ist mischerbig für die Erkrankung. Es besitzt eine normale und eine mutierte (kranke) Erbanlage. Wenn es zur Zucht eingesetzt wird, erhalten durchschnittlich 50% der Nachkommen die mutierte (kranke) Erbanlage. Träger der Erbanlage erkranken nicht.

Das Tier trägt zwei mutierte (kranke) Erbanlagen und wird erkranken. Wenn es zur Zucht eingesetzt wird, erhalten alle Nachkommen eine mutierte (kranke) Erbanlage.

Vererbung

Diese genetische Variante wird autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, ein Individuum kann frei (homozygot normal), betroffen (homozygot betroffen) oder Träger (heterozygot) sein.

Träger können die Mutation in einer Population verbreiten ohne selbst Symptome zu zeigen. Deshalb ist es sehr wichtig, Träger zu identifizieren, um eine Verbreitung der Mutation zu verhindern.

Schweregrad der Erkrankung

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Code H458

Neuronale Ceroid Lipofuszinose (NCL) 12

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