Dr. van Haeringen Laboratorium B.V.

H438 Polyzythämie

Hintergrund

Die Primäre Polyzythämie wird klassifiziert als Syndrom mit chronisch erhöhtem Hämatokritwert bei niedrigem Erythropoetinspiegel (EPO), d. h. es werden zu viele rote Blutkörperchen (Erythrozyten) gebildet. Dadurch wird das Blut mit sich weiterentwickelnder Krankheit immer zähflüssiger und das Thromboserisiko steigt stark an. Die Häufigkeit der Polyzythämie bei Hunden ist nicht bekannt und wird möglicherweise unterschätzt, da die Symptome unterschiedlichen Krankheiten zugeordnet werden können.

Testspezifische Informationen

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Alter

Auswirkungen dieser Erbanlage sind von Geburt an nachweisbar.

Bearbeitungszeit

Die Bearbeitungszeit eines Tests hängt in hohem Maße von der Logistik des Probentransports zum Labor ab. Nach Erhalt der Probe im untersuchenden Labor können Sie das Ergebnis in der Regel innerhalb von 10 Arbeitstagen erwarten. Eine längere Lieferzeit gilt für Tests, die von einem Partner Labor durchgeführt werden.

Auswirkung

Diese Krankheit beeinflusst die Blutgerinnung.

Rassen

Dieser Test wird für alle Rassen angeboten.

Probenmaterial

Als Probenmaterial können EDTA-Blut oder Heparin-Blut verwendet werden. Bitte fragen Sie bei Certagen nach, wenn Sie anderes Probenmaterial einsenden möchten.

Ergebnis

Somatische Mutationen werden nicht an nachfolgende Generationen vererbt.

Vererbung

Die analysierte Mutation im JAK2 Gen tritt als somatische Neumutation in einer einzelnen blutbildenden Stammzelle auf. Die folgenden Zellteilungen führen zu einer kontinuierlichen Zunahme der Zellen, die auf die mutierte Stammzelle zurückgehen und einen Rückgang der normalen Blutbildung. Auf der molekularen Ebene führt die Mutation zu einer konstitutiven Aktivierung des Enzyms Janus Kinase 2, einer Tyrosinkinase und einer erhöhten Empfindlichkeit der betroffenen Zellen gegenüber Wachstumsfaktoren (Cytokine), was für die Entstehung der Polyzythämie verantwortlich ist. Beim Menschen wurde die identische Mutation in 90% der Patienten mit Polycythaemia vera nachgewiesen.

Schweregrad der Erkrankung

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Code H438

Polyzythämie

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