Dr. van Haeringen Laboratorium B.V.

H389 Alexander-Krankheit

Hintergrund

Eine der menschlichen Alexander-Krankheit (AxD) ähnliche Erkrankung wurde in mehreren Hunderassen phänotypisch beschrieben, die kausalen genetischen Varianten waren jedoch unbekannt. Die Krankheit ist eine tödlich verlaufende, neurodegenerative Störung aufgrund einer Astrozyten-Fehlfunktion. Das charakteristische pathologische Merkmal sind weit verbreitete und übermäßig vorhandene astrozytische Proteinaggregate (Rosenthalfasern), die hauptsächlich aus saurem Gliafaserprotein (GFAP) bestehen. Beim Menschen sind alle genetischen Ursachen von AxD Mutationen in GFAP, meist dominante Neumutationen (de novo-Varianten), die in zwei Mutations-Hotspots entstanden. Bei einem Labrador Retriever mit einer juvenilen Form der Erkrankung wurde eine GFAP-Mutation identifiziert, die einer heterozygot dominanten de novo Hotspot-Variante entspricht, welche beim Menschen einen schweren Krankheitsverlauf verursacht.

Testspezifische Informationen

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Alter

Das Krankheitsbild tritt früh auf. Bereits einige Stunden bis maximal einige Wochen nach der Geburt werden die charakteristischen Symptome dieser Krankheit sichtbar.

Bearbeitungszeit

Die Bearbeitungszeit hängt von verschiedenen Faktoren ab, wie zum Beispiel Versanddauer Ihrer Probe zum bearbeitenden Labor, Testmethode(n) und ob die Untersuchungen vollständig oder teilweise von einem Partnerlabor oder dem Patenteigentümer durchgeführt werden.

Für Tests die in unseren Labors durchgeführt werden, beträgt die Bearbeitungszeit normalerweise 10 Arbeitstage nach dem Eintreffen der Probe im bearbeitenden Labor (VHL, VHP oder Certagen). Für Tests, welche von unseren Partnerlaboratorien oder dem Patenteigentümer durchgeführt werden, beträgt die Bearbeitungszeit mindestens 20 Arbeitstage. Weil die Transportzeit auf Grund von Faktoren, die wir nicht beeinflussen können, variieren kann, sind die angegebenen 20 Arbeitstage lediglich als gute Schätzung zu betrachten.

BITTE BEACHTEN SIE
Manchmal kann es notwendig sein, dass Ihre Probe ein zweites Mal untersucht werden muss. Wir nennen das einen Retest. In diesem Fall verlängert sich die Bearbeitungszeit entsprechend.

Auswirkung

Die Erkrankung wirkt sich im ganzen Körper aus, mit Schwerpunkt auf den inneren Organen wie Magen, Darm, Leber und Nieren. In manchen Fällen ist auch nur ein bestimmtes Organ betroffen.

Rassen

Dieser DNA-Test wird für folgende Rasse(n) angeboten:Labrador Retriever. Weitere Informationen finden Sie in den 'Häufig Gestellten Fragen' (FAQ).

Probenmaterial

Als Probenmaterial können EDTA-Blut, Heparin-Blut, Sperma, Schleimhautabstrich oder Gewebe verwendet werden. Bitte fragen Sie bei Certagen nach, wenn Sie anderes Probenmaterial einsenden möchten.

Ergebnis

Das Tier hat zwei normale Erbanlagen. Es ist nicht von der untersuchten Krankheit betroffen. Es wird nicht erkranken. Wird es zur Zucht eingesetzt, kann es die Krankheit nicht in der Population verbreiten.

Das Tier ist mischerbig für die Erkrankung. Es besitzt eine gesunde und eine mutierte (kranke) Erbanlage. Wenn es zur Zucht eingesetzt wird, erhalten durchschnittlich 50% der Nachkommen die mutierte (kranke) Erbanlage. Auch die Träger der Erbanlage erkranken.

Das Tier trägt zwei mutierte (kranke) Erbanlagen. Wenn es zur Zucht eingesetzt wird, erhalten alle Nachkommen eine mutierte (kranke) Erbanlage. Betroffene Tiere werden erkranken.

Vererbung

Diese genetische Variante wird autosomal dominant vererbt. Das heißt, ein Individuum kann frei (homozygot normal), betroffen (homozygot betroffen) oder Träger (heterozygot betroffen) sein. Sowohl bei den heterozygoten Trägern, als auch bei den homozygot Betroffenen zeigen sich die Auswirkungen der mutierten Erbanlage.

Schweregrad der Erkrankung

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Code H389

Alexander-Krankheit

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